Investigadores de la Universidad de Manchester describen cómo ciertas mutaciones en una sola copia del gen EIF5A producen una nueva enfermedad genética para la que han identificado la espermidina co...
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El tipo más grave de la enfermedad provoca la muerte o la necesidad de ventilación asistida permanente en el 90% de los niños afectados antes de los 2 años, si no han recibido tratamiento.
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Mike Dampf loves the outdoors. He’s an avid hunter, he kayaks through the summer, and he spends the winter dreaming of foraging for spring mushrooms. As a Wildlife Supervisor for the Wisconsin De...
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La empresa biofarmacéutica GenSight Biologics, especializada en el desarrollo de terapias génicas para enfermedades degenerativas de la retina, ha publicado recientemente los resultados de dos ensay...
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La investigadora Gabriela Debesa, miembro del grupo de investigación en Simbiosis que lidera Andrés Moya en la Fundació per al Foment de la Investigació Sanitària i Biomèdica de la Comunitat Val...
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Un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Barcelona, el Centro de Regulación Genómica y Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi y Sunyer demuestra el papel patogénico d...
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El Hospital General Universitario Gregorio Marañón acaba de dar de alta a Binta, una niña de tan sólo 7 años que ha sido trasplantada de medula ósea por anemia falciforme. Con este trasplante, e...
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El laboratorio de Immunometabolismo e Inflamacion de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y el Hospital 12 de Octubre, dirigido por la Dra. María Mittelbrunn, viene desde hace años investigando ...
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Los cuerpos de Lafora que se acumulan en las células de la glía provocan neurodegeneración
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Un estudio coordinado por la U707 CIBERER que lidera Luisa María Botella en el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CSIC) sugiere que los afectados por telangiectasia hemorrágica h...
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En los últimos 15 años, los estudios de asociación de genoma completo (GWAS por sus siglas en inglés) han sido claves para la identificación de variantes genéticas asociadas a rasgos o enfermeda...
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La Unidad de Distrofias Hereditarias de la Retina Sant Joan de Déu-Hospital Bellvitge ha aplicado la terapia Luxturna de Novartis a Noa, que sólo conservaba un 3% de visión.
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El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
Un equipo de investigadores de la Universidad Juli...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
Palobiofarma S.L. se complace en anunciar la finalización del tratami...
