Esta enfermedad tiene un componente hereditario que se ha demostrado en estudios de agregación familiar, y aproximadamente el 10% de los pacientes tiene uno o varios familiares afectados
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Investigadores del grupo de enfermedades neurodegenerativas de IDIVAL y del CSUR de ataxias y paraplejías hereditarias del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (HUMV), liderado por el Dr. Jo...
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Científicos de la U713 CIBERER que lidera José M. Cuezva en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (UAM-CSIC) han demostrado que evitar la sobreproducción de especies reactivas de oxígeno (...
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La unidad cardiológica especializada ha permitido el diagnóstico precoz de un gran número de casos que sin un proceso de búsqueda activo hubieran pasado desapercibidos
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El Grupo de investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica de IIS La Fe participa en un ensayo clínico europeo que emplea terapia génica para tratar de devolver visión a pacientes con...
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La dislexia es una condición caracterizada por dificultades en la adquisición de la lectura, que no se explican por la falta de oportunidades educativas adecuadas, por la falta de instrucción conve...
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El estudio confirma la heterogeneidad clínica y genética de los pacientes afectos de neuropatías hereditarias motoras distales y pone de manifiesto que la mayoría no son diagnosticados genéticame...
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Un reciente estudio publicado en The New England Journal of Medicine muestra los prometedores resultados de una terapia génica para el tratamiento de la inmunodeficiencia severa combinada por deficie...
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La ataxia de Friedreich es una enfermedad minoritaria neurodegenerativa que se caracteriza por la dificultad de coordinar movimientos
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El estudio de fase III OlympiA amplía el uso de este fármaco hacia el cáncer de mama precoz y ha demostrado su utilidad para evitar el riesgo de recaída en estas pacientes en más de un 40%.
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La Unidad de Distrofias Hereditarias de la Retina Sant Joan de Déu-Hospital Bellvitge ha aplicado la terapia Luxturna de Novartis a Noa, que sólo conservaba un 3% de visión.
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En los últimos 15 años, los estudios de asociación de genoma completo (GWAS por sus siglas en inglés) han sido claves para la identificación de variantes genéticas asociadas a rasgos o enfermeda...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
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El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
