Proponen prevenir el daño oxidativo mitocondrial como diana terapéutica de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Científicos de la U713 CIBERER que lidera José M. Cuezva en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (UAM-CSIC) han demostrado que evitar la sobreproducción de especies reactivas de oxígeno (...

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Identifican nuevas funciones de la proteína GDAP1 en mitocondria y lisosoma implicadas en el desarrollo de la neuropatía de CMT

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio de la U732 CIBERER en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu muestra una nueva función de la proteína GDAP1 y sus implicaciones en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). El artícu...

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Investigadores de la UC y Valdecilla demuestran el origen de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

Se trata de la enfermedad del sistema nervioso hereditaria más frecuente y clínicamente se manifiesta por pie cavo y síndrome de atrofia muscular

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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2G redefinida por una nueva mutación en LRSAM1

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

El trabajo concluye que la CMT2G es causada por una mutación de sentido erróneo de LRSAM1, por lo que debería ser reclasificada como CMT2P. La RM de la musculatura de las piernas puede ser utilizad...

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