La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2G redefinida por una nueva mutación en LRSAM1

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

El trabajo concluye que la CMT2G es causada por una mutación de sentido erróneo de LRSAM1, por lo que debería ser reclasificada como CMT2P. La RM de la musculatura de las piernas puede ser utilizad...

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