Este estudio es el primero en avalar el uso de la microscopía inmunoelectrónica para el diagnóstico de la amiloidosis sistémica, ya que permite identificar la proteína que forma los depósitos de...
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Los investigadores sugieren que el gen ZNF408 tiene un papel importante en el desarrollo del ojo, ya que puede cumplir funciones esenciales en el mantenimiento de la homeostasis de la retina, además ...
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La etiqueta “Recomendado por IRDiRC” avalará la eficacia de infraestructuras de todo tipo que promuevan la cooperación y el avance de tratamientos y biomarcadores diagnósticos en enfermedades p...
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El síndrome de Ellis-van Creveld (EvC) es una patología que afecta al desarrollo y que combina anormalidades del esqueleto con defectos ectodérmicos en uñas y dientes y alteraciones cardiacas
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En el marco del proyecto DIGITAL, desarrollarán un biosensor para monitorizar a diario y desde el domicilio el nivel de amonio de los pacientes con Trastornos del Ciclo de la Urea
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Los resultados de este estudio muestran que la deleción en homocigosis de C-Raf produce una reducción significativa en la expresión del canal de potasio Kir4.1 en la cóclea de ratón y en consecue...
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El tratamiento patentado representa una opción terapéutica mejorada para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher. El trabajo de investigación que ha originado la patente ha sido publicado en Sci...
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En su tesis doctoral, Busquets hizo una contribución relevante: identificó una nueva diana terapéutica para el tratamiento del síndrome del cromosoma X frágil, aportación que publicó en Nature ...
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El Síndrome de Discinesia Ciliar Primaria (SDCP) es una enfermedad rara, hereditaria, que se caracteriza porque los pacientes presentan desde su nacimiento, inflamación e infección crónica de la v...
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Investigadores del IRB Barcelona estudian CEP63, un gen mutado en el Síndrome de Seckel, una enfermedad rara que causa microcefalia y problemas de crecimiento
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El Fingolimod, un medicamento utilizado habitualmente en el tratamiento de la esclerosis múltiple, restituye la plasticidad sináptica del hipocampo y mejora las funciones de la memoria
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Los pacientes con ICF poseen un epigenoma defectuoso que provoca la fragilidad de sus cromosomas, de forma que se pueden romper fácilmente. El estudio confirmó que estos enfermos poseen un control e...
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El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
Ahora un estudio llevado a cabo por equipos de la Universidad de Barc...
