La terapia génica afronta nuevos desafíos en el tratamiento de las enfermedades neurológicas

por Cima Universidad de Navarra

Científicos, empresas de biotecnología y farmacéuticas, fondos de inversión y asociaciones de pacientes se han reunido en Pamplona para debatir los nuevos desafíos en el tratamiento de enfermedad...

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Un compuesto natural obtiene resultados prometedores en Ataxia de Friedreich

por Universidad Autónoma de Madrid

El tratamiento experimental con el flavonoide 7,8 dihidroxiflavona compuesto químico natural revierte parte de las alteraciones celulares asociadas a esta enfermedad rara neurodegenerativa sin cura.

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El proyecto europeo BT4ChildLC impulsa la medicina de precisión para el cáncer de hígado infantil

por Hospital Universitari Germans Trias i Pujol

El proyecto europeo BT4ChildLC, liderado por el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP), ha sentado las bases para estrategias de diagnóstico y tratamiento más precisas para el cán...

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El Hospital público 12 de Octubre describe el primer caso de una inmunodeficiencia ultrarrara que desarrolló un linfoma agresivo asociado al virus Epstein-Barr

por Hospital Universitario 12 de Octubre

Un equipo multidisciplinar liderado por los servicios de Inmunología y Hematología del Hospital público 12 de Octubre de la Comunidad de Madrid ha documentado el primer caso de un paciente con una ...

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Desarrollan una nueva herramienta bioinformática que permite diagnosticar enfermedades raras reutilizando datos genéticos ya existentes

por Cima Universidad de Navarra

Investigadores del Cima Universidad de Navarra confirman que UPDhmm puede detectar alteraciones genéticas ocultas y facilitar el diagnóstico de patologías

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Un estudio con 10.000 pacientes arroja luz sobre por qué la esclerodermia afecta de manera distinta a mujeres y hombres

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

El trabajo, liderado por el IPBLN-CSIC, es el primero en analizar por separado el genoma completo de mujeres y hombres con esta enfermedad, revelando la existencia de marcadores genéticos específico...

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Cómo gestionar ensayos en poblaciones pequeñas: lecciones de las enfermedades raras

por Sermes CRO

Gestionar un ensayo clínico con una población limitada obliga a replantear muchos de los supuestos habituales de la investigación clínica. Cuando el número de pacientes potenciales es reducido, c...

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Bellvitge y Sant Joan de Déu identifican las variantes genéticas asociadas a las formas más graves de la enfermedad de Stargardt

por Hospital Universitari de Bellvitge

La enfermedad de Stargardt es una enfermedad minoritaria que provoca la pérdida de visión central de forma progresiva e irreversible. Se suele diagnosticar antes de los 20 años y es muy difícil pr...

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La calidad de vida de los pacientes con hipertensión arterial pulmonar redefine el impacto de la enfermedad

por Bionand

Un meta-análisis internacional liderado por IBIMA subraya que la evaluación de los pacientes debe tener en cuenta la calidad de vida y urge a integrar su percepción en la toma de decisiones clínic...

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Las mutaciones de novo explican casos graves de deficiencia de antitrombina sin antecedentes familiares

por Universidad de Murcia

Demuestran el papel relevante de las mutaciones de novo en la deficiencia de antitrombina, una enfermedad genética rara causada por alteraciones en el gen SERPINC1 que incrementa significativamente e...

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Una investigación amplía las bases genéticas de una encefalopatía asociada a la epilepsia y el autismo

por Universitat de Barcelona

Un estudio multicéntrico describe la gran variabilidad de los síntomas clínicos entre los pacientes y revela que la gravedad de la enfermedad no depende exclusivamente del gen SYNGAP1, sino de otro...

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Comprender los mecanismos de acción de los fármacos para acelerar nuevas terapias contra el síndrome de Leigh

por CIC bioGUNE

Demuestran cómo la integración de modelos computacionales y validación experimental acelera el entendimiento del mecanismo de acción de los fármacos y el descubrimiento de nuevas terapias para en...

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