Científicos, empresas de biotecnología y farmacéuticas, fondos de inversión y asociaciones de pacientes se han reunido en Pamplona para debatir los nuevos desafíos en el tratamiento de enfermedad...
Leer másEl tratamiento experimental con el flavonoide 7,8 dihidroxiflavona compuesto químico natural revierte parte de las alteraciones celulares asociadas a esta enfermedad rara neurodegenerativa sin cura.
Leer másEl proyecto europeo BT4ChildLC, liderado por el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP), ha sentado las bases para estrategias de diagnóstico y tratamiento más precisas para el cán...
Leer másUn equipo multidisciplinar liderado por los servicios de Inmunología y Hematología del Hospital público 12 de Octubre de la Comunidad de Madrid ha documentado el primer caso de un paciente con una ...
Leer másInvestigadores del Cima Universidad de Navarra confirman que UPDhmm puede detectar alteraciones genéticas ocultas y facilitar el diagnóstico de patologías
Leer másEl trabajo, liderado por el IPBLN-CSIC, es el primero en analizar por separado el genoma completo de mujeres y hombres con esta enfermedad, revelando la existencia de marcadores genéticos específico...
Leer másGestionar un ensayo clínico con una población limitada obliga a replantear muchos de los supuestos habituales de la investigación clínica. Cuando el número de pacientes potenciales es reducido, c...
Leer másLa enfermedad de Stargardt es una enfermedad minoritaria que provoca la pérdida de visión central de forma progresiva e irreversible. Se suele diagnosticar antes de los 20 años y es muy difícil pr...
Leer másUn meta-análisis internacional liderado por IBIMA subraya que la evaluación de los pacientes debe tener en cuenta la calidad de vida y urge a integrar su percepción en la toma de decisiones clínic...
Leer másDemuestran el papel relevante de las mutaciones de novo en la deficiencia de antitrombina, una enfermedad genética rara causada por alteraciones en el gen SERPINC1 que incrementa significativamente e...
Leer másUn estudio multicéntrico describe la gran variabilidad de los síntomas clínicos entre los pacientes y revela que la gravedad de la enfermedad no depende exclusivamente del gen SYNGAP1, sino de otro...
Leer másDemuestran cómo la integración de modelos computacionales y validación experimental acelera el entendimiento del mecanismo de acción de los fármacos y el descubrimiento de nuevas terapias para en...
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