El Síndrome de Discinesia Ciliar Primaria (SDCP) es una enfermedad rara, hereditaria, que se caracteriza porque los pacientes presentan desde su nacimiento, inflamación e infección crónica de la v...
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En su tesis doctoral, Busquets hizo una contribución relevante: identificó una nueva diana terapéutica para el tratamiento del síndrome del cromosoma X frágil, aportación que publicó en Nature ...
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El tratamiento patentado representa una opción terapéutica mejorada para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher. El trabajo de investigación que ha originado la patente ha sido publicado en Sci...
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Los resultados de este estudio muestran que la deleción en homocigosis de C-Raf produce una reducción significativa en la expresión del canal de potasio Kir4.1 en la cóclea de ratón y en consecue...
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En el marco del proyecto DIGITAL, desarrollarán un biosensor para monitorizar a diario y desde el domicilio el nivel de amonio de los pacientes con Trastornos del Ciclo de la Urea
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El síndrome de Ellis-van Creveld (EvC) es una patología que afecta al desarrollo y que combina anormalidades del esqueleto con defectos ectodérmicos en uñas y dientes y alteraciones cardiacas
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La etiqueta “Recomendado por IRDiRC” avalará la eficacia de infraestructuras de todo tipo que promuevan la cooperación y el avance de tratamientos y biomarcadores diagnósticos en enfermedades p...
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Los investigadores sugieren que el gen ZNF408 tiene un papel importante en el desarrollo del ojo, ya que puede cumplir funciones esenciales en el mantenimiento de la homeostasis de la retina, además ...
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Este estudio es el primero en avalar el uso de la microscopía inmunoelectrónica para el diagnóstico de la amiloidosis sistémica, ya que permite identificar la proteína que forma los depósitos de...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
