Crean un modelo de gusano para investigar un subtipo de ceguera rara

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

El estudio, realizado principalmente por la estudiante de doctorado Karinna Rubio y los doctores Laura Fontrodona y David Aristizábal, combina transcriptómica, genética y biología celular para cre...

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La plataforma Precipita recauda fondos para la investigación en el síndrome de Cornelia de Lange en el IDIBELL

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

La campaña iniciada en la plataforma de crowdfunding Precipita tiene como objetivo recaudar 25.000 euros para la secuenciación del genoma de varios pacientes en busca de varios marcadores que puedan...

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CIBERER pone en marcha un mapa interactivo de los proyectos de investigación sobre enfermedades raras en España

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Para la elaboración de este mapa, se ha recopilado la información pública de proyectos de investigación sobre enfermedades raras de las principales agencias de financiación europeas, nacionales, ...

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Ysios Capital lidera una ronda de financiación de 19,4 millones de euros en Minoryx Therapeutics con la participación de 'la Caixa'

por Ysios Capital

La inversión se ha realizado a través de Ysios BioFund II Innvierte, segundo vehículo gestionado por Ysios Capital, y ha contado con la participación de Caixa Capital Risc, la división de capital...

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Generan neuronas derivadas de células iPS que pueden ser útiles en la identificación del fenotipo y búsqueda de terapias para Sanfilippo

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Estos hallazgos establecen la importancia de la tecnología basada en iPS para identificar fenotipos funcionales tempranos lo que, a su vez, puede aclarar los mecanismos patológicos que ocurren en el...

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Nuevas estrategias terapéuticas en el tratamiento de las enfermedades mitocondriales

por Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

Científicos del CABD han demostrado cómo activadores de la proteína quinasa activada por AMP (AMPK) mejoran las alteraciones fisiopatológicas en modelos celulares derivados de pacientes con el sí...

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Biocat, a través del programa B·Debate 2016, situará Barcelona como capital internacional de debate científico en cáncer, ceguera, enfermedades raras e inteligencia artificial

por Biocat

Los retos en la lucha contra la ceguera, la epigenética y el cáncer, el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, el impacto de las vivencias infantiles en la salud mental adulta, o las ...

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Descubren el gen causante de los síndromes de Barber-Say y Abléfaron-Macrostomía

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio internacional ha identificado que TWIST2 es el gen causante de los síndromes de Barber-Say y Abléfaron-Macrostomía, que son displasias ectodérmicas congénitas muy infrecuentes caracter...

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El Instituto de Salud Carlos III refuerza su Programa de Casos de Enfermedades Raras sin Diagnóstico

por Instituto de Salud Carlos III

El Instituto y la Fundación del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda de Madrid suscriben un convenio para el estudio coordinado de este tipo de pacientes

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Identificados tres genes que abren nuevas vías para el tratamiento del síndrome ICF

por Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

Los pacientes con ICF poseen un epigenoma defectuoso que provoca la fragilidad de sus cromosomas, de forma que se pueden romper fácilmente. El estudio confirmó que estos enfermos poseen un control e...

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Descubiertas nuevas aplicaciones del medicamento Fingolimod para mejorar los déficits cognitivos de la enfermedad de Huntington

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

El Fingolimod, un medicamento utilizado habitualmente en el tratamiento de la esclerosis múltiple, restituye la plasticidad sináptica del hipocampo y mejora las funciones de la memoria

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Hallan funciones clave de CEP63 en desarrollo cerebral y fertilidad

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

Investigadores del IRB Barcelona estudian CEP63, un gen mutado en el Síndrome de Seckel, una enfermedad rara que causa microcefalia y problemas de crecimiento

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