El estudio, realizado principalmente por la estudiante de doctorado Karinna Rubio y los doctores Laura Fontrodona y David Aristizábal, combina transcriptómica, genética y biología celular para cre...
Leer másLa campaña iniciada en la plataforma de crowdfunding Precipita tiene como objetivo recaudar 25.000 euros para la secuenciación del genoma de varios pacientes en busca de varios marcadores que puedan...
Leer másPara la elaboración de este mapa, se ha recopilado la información pública de proyectos de investigación sobre enfermedades raras de las principales agencias de financiación europeas, nacionales, ...
Leer másLa inversión se ha realizado a través de Ysios BioFund II Innvierte, segundo vehículo gestionado por Ysios Capital, y ha contado con la participación de Caixa Capital Risc, la división de capital...
Leer másEstos hallazgos establecen la importancia de la tecnología basada en iPS para identificar fenotipos funcionales tempranos lo que, a su vez, puede aclarar los mecanismos patológicos que ocurren en el...
Leer másCientíficos del CABD han demostrado cómo activadores de la proteína quinasa activada por AMP (AMPK) mejoran las alteraciones fisiopatológicas en modelos celulares derivados de pacientes con el sí...
Leer másLos retos en la lucha contra la ceguera, la epigenética y el cáncer, el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, el impacto de las vivencias infantiles en la salud mental adulta, o las ...
Leer másUn estudio internacional ha identificado que TWIST2 es el gen causante de los síndromes de Barber-Say y Abléfaron-Macrostomía, que son displasias ectodérmicas congénitas muy infrecuentes caracter...
Leer másEl Instituto y la Fundación del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda de Madrid suscriben un convenio para el estudio coordinado de este tipo de pacientes
Leer másLos pacientes con ICF poseen un epigenoma defectuoso que provoca la fragilidad de sus cromosomas, de forma que se pueden romper fácilmente. El estudio confirmó que estos enfermos poseen un control e...
Leer másEl Fingolimod, un medicamento utilizado habitualmente en el tratamiento de la esclerosis múltiple, restituye la plasticidad sináptica del hipocampo y mejora las funciones de la memoria
Leer másInvestigadores del IRB Barcelona estudian CEP63, un gen mutado en el Síndrome de Seckel, una enfermedad rara que causa microcefalia y problemas de crecimiento
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