Publicado el primer catálogo de la variación genética de la población española sana

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La información contenida en esta colección de exomas de individuos sanos españoles ayudará a los investigadores en la búsqueda de genes de enfermedades raras y otras patologías.

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La bacteria Haemophilus ducreyi es una causa emergente de úlceras tropicales

por ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona

La bacteria Haemophilus ducreyi era una causa de úlcera genital, llamada chancroide, que casi ha desaparecido en los últimos años. Sin embargo, este patógeno ha emergido como causa frecuente de ú...

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SOM Biotech lanza una campaña de 'crowdfunding' para investigar enfermedades pediátricas raras

por Som Biotech

Los buenos resultados obtenidos en los ensayos clínicos de fase II de un fármaco para la amiloidosis han motivado el lanzamiento de la iniciativa

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La estructura de la enzima clave del ciclo de la urea CPS1 explica cómo sus mutaciones producen una de las enfermedades de este ciclo

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Al describir en detalle atómico las características del sitio en el que se une el NAG, este trabajo abre también el camino para el diseño de análogos de NAG que puedan ser más eficaces que el ca...

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Presentación de un proyecto de investigación sobre la Enfermedad de Menkes

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Diversos investigadores y responsables clínicos hablarán sobre los aspectos básicos y clínicos de la enfermedad de Menkes, el diagnóstico y tratamiento de esta patología y los trastornos del met...

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Analizan las alteraciones cardíacas de la enfermedad rara Distrofia Miotónica utilizando la mosca del vinagre

por INCLIVA

Este modelo es de utilidad para la identificación de nuevos mecanismos moleculares causantes de los desórdenes cardíacos así como para el testeo de la eficacia de diferentes aproximaciones terapé...

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El grupo del Dr. Josep Dalmau, nueva incorporación del CIBERER

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Los resultados de sus estudios han tenido un gran impacto en el campo de la neurociencia y en múltiples disciplinas médicas ya que ofrecen una conexión entre procesos inmunológicos y funciones neu...

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RD-ACTION pone en marcha un registro informal de expertos para las Redes Europeas de Referencia

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

RD-ACTION quiere con esta medida apoyar y promocionar la próxima convocatoria de las Redes Europeas de Referencia facilitando los debates y la colaboración entre especialistas que quieran ofrecer su...

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Las enfermedades raras, un reto para Europa

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

Publicado el Real Decreto 1091/2015 por el que se crea y regula el Registro Estatal de Enfermedades Raras que hará posible conocer la incidencia y prevalencia de estas enfermedades. La Estrategia Com...

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Nuevos retos en la prevención y el control de la enfermedad de Chagas

por ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona

La comunidad internacional debe invertir recursos y esfuerzos en dos aspectos principales: un mejor manejo de la infección en personas afectadas y una mayor investigación para llenar las lagunas de ...

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IUCT Empren realiza en Myogem una ampliación de capital por un importe de 80.000 euros

por InKemia IUCT group

Esta ampliación es fruto de los buenos resultados obtenidos en las últimas pruebas realizadas sobre los compuestos licenciados a Myogem por parte del consorcio “Enfermedades minoritarias: Distro...

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