En la actualidad, distintos proyectos están en marcha por parte del Instituto de Enfermedades Minoritarias de Andalucía encaminados a mejorar la calidad de vida de los pacientes, centrados en la ide...
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La asociación sin ánimo de lucro Run4us ha iniciado un reto para recaudar fondos para la investigación del síndrome antifosfolípidos y el lupus eritematoso sistémico que se realiza en el Vall d
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Esta convocatoria es posible gracias a la colaboración de ‘Muévete por los que no pueden’ y la la ONG Otromundoesposible, cuya implicación ha permitido a FEDER ampliar la inversión respecto al...
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En este estudio, publicado en Nature communications, se ha identificado en una cohorte de pacientes un nuevo defecto del transporte de manganeso de origen autosómico recesivo causado por mutaciones e...
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La jornada científico-divulgativa sobre hormonas tiroideas organizada por las Dras. Beatriz Morte, de la U708 CIBERER en el Instituto de Investigaciones Biomédicas (IIB), y Daniela Navarro, de la Un...
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El IDIBELL se ha adherido al documento de recomendaciones para la búsqueda de soluciones en el ámbito de las enfermedades raras de FEDER y AELMHU, y la campaña de concienciación sobre Síndrome de...
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La ADA-SCID está provocada por un gen defectuoso que se hereda de ambos padres y que impide la producción de adenosina deaminasa (ADA), una proteína esencial y necesaria para la producción de linf...
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El libro La afectación neurológica en la enfermedad de Gaucher, coeditado por investigadores de la U752 CIBERER que lidera la Dra. Pilar Giraldo en el IIS Aragón, se presenta en un encuentro sobre ...
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Los portales de información sobre enfermedades raras Orphanet y GARD compartirán la información disponible en sus respectivas bases de datos gracias al acuerdo de colaboración que han firmado. El ...
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La Unidad Mixta de Enfermedades Raras CIPF-INCLIVA contará con una Comisión Mixta de seguimiento, encargada de comprobar que todos los proyectos cumplen con los objetivos estipulados, estudiar y eva...
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Josep Dalmau, jefe del nuevo grupo del CIBERER (U764) en el IDIBAPS de Barcelona, explica en esta entrevista su investigación en las encefalitis autoinmunes. En la actualidad se conocen 12 enfermedad...
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La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado a una molécula, el Temsirolimus, como medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia, una enfermedad rara de origen neurome...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
