Adriana, de 6 años y con síndrome de Dravet, protagoniza la primera historia de Helpify, una plataforma del CIMA y de FEDER para impulsar la investigación de enfermedades raras.
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“¿Lo ves?” es un cortometraje documental, escrito y dirigido por Patty Bonet, que muestra situaciones cotidianas a las que se enfrenta su autora, que tiene la condición genética de albinismo. P...
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Más de 200 académicos y profesionales de Farmacia participan hasta el 17 de septiembre en el XXXII Congreso Internacional de la Sociedad Farmacéutica del Mediterráneo Latino (SFML), que se celebra...
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Esta designación como CSUR ha permitido a estas dos unidades participar en la convocatoria de las Redes Europeas de Referencia (ERNs). Las ERNs tienen como objetivo incrementar el conocimiento sobre ...
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The new company, Atlas Molecular Pharma, aims to develop a technology capable of detecting molecules which stabilize proteins involved in the development of certain rare diseases. The venture capital ...
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La Dra. Conxi Lázaro, directora de la Unidad de Diagnóstico Molecular del Programa de Cáncer Hereditario ICO-IDIBELL, ha recibido el prestigioso premio Theodor Schwann concedido por la Asociación ...
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Los Dres. Miguel Ángel Moreno-Pelayo y Matías Morín, investigadores de la U728 CIBERER en el Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid-IRYCIS, han participado en una investigación que ha ide...
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Se desconoce el gen responsable del síndrome de Opitz C y su modo de herencia. El objetivo de esta investigación es encontrar, mediante técnicas de secuenciación masiva, el gen (o los genes) respo...
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Orphanet ha desarrollado un nuevo servicio con la descripción de las consecuencias funcionales de las enfermedades raras que causan situaciones de discapacidad, con el apoyo de la CNSA (organismo ofi...
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Este proyecto, titulado “Lafora Epilepsy – Basic Mechanisms to Therapy”, será coordinado por el Dr. Matthew Gentry, de la Universidad de Kentucky (Estados Unidos), y recibirá 8,7 millones de d...
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El proyecto consiste en una plataforma que facilite a las empresas el desarrollo de fármacos y soluciones terapéuticas para enfermedades minoritarias.
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Con la primera confirmación en España de dos casos humanos de fiebre por el virus de la fiebre hemorrágica de Crimea-Congo se abre el debate sobre la necesidad de vigilar la presencia de este tipo ...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
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El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
