Los investigadores implicados en el proyecto explicaron a los afectados y familiares los resultados conseguidos, como el descubrimiento de nuevos genes y nuevas mutaciones, el plan de cribado de fárm...
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El pasado 22 de noviembre se celebró una nueva jornada del ciclo ‘Tu Hospital investiga para ti’. Una nueva oportunidad para reunir a investigadores y pacientes alrededor de un tema de interés y...
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En este encuentro, organizado por los Dres. José María Millán (U755 CIBERER), Pascual Sanz (U742 CIBERER) y Rafael Vázquez, del IIS-La Fe de Valencia, se explicaron diversas líneas de investigaci...
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Considerado enfermedad rara, el Sarcoma de Ewing es un cáncer pediátrico muy agresivo del que en España se diagnostican unos 30 casos anuales. El estudio, sido realizado por el Grupo de Tumores ...
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La enfermedad de Fabry pertenece al grupo de enfermedades lisosomales y se caracteriza por la deficiencia de la actividad enzimática de la α-galactosidasa A. La falta de esta enzima provoca daños c...
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Este simposio estuvo enfocado a discutir las diversas aplicaciones de las herramientas CRISPR-Cas y otras nucleasas de edición que ya se están utilizando en diversos laboratorios del país, tanto a ...
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En este encuentro, se abordará el marco clínico de las neuropatías periféricas, la genética y fisiopatología de CMT, la investigación en CMT con modelos murinos y la mosca Drosophila, y la bús...
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En concreto, se han desarrollado líneas de células madre pluripotenciales (iPSc) con las mutaciones en MECP2 más prevalentes en España, a partir de fibroblastos de las pacientes. Los estudios que ...
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Las II Jornadas de Enfermedades Raras del IMIBIC destacan la importancia de que los profesionales sanitarios cuenten con el punto de vista de los afectados.
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Bajo el lema Drug repurposing for rare diseases. The cure of the 21st century, el 17 y18 de noviembre B·Debate – una iniciativa de Biocat y la Obra Social “la Caixa”– convoca, conjuntamente c...
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En España se detectan cada año 2000 casos nuevos de Tumores Neuroendocrinos (TNE). En los últimos diez años la esperanza de vida de los pacientes se ha incrementado entre 5 y 6 años.
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Ha sido publicado el preanuncio de la novena convocatoria conjunta E-Rare de financiación de proyectos multilaterales de investigación sobre enfermedades raras. La convocatoria se abrirá oficialmen...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
