Descubren un nuevo gen implicado en la insuficiencia suprarrenal primaria y en el síndrome nefrótico corticorresistente

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El gen sphingosine-1-phosphate lyase (SGPL1) se ha identificado como causa de afectación multiorgánica, particularmente de la glándula suprarrenal (insuficiencia suprarrenal primaria) y del riñón...

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Un estudio internacional con participación de la UB muestra que la enfermedad de Huntington altera las neuronas desde que comienzan a desarrollarse

por Universitat de Barcelona

Utilizando células madre pluripotentes derivadas de pacientes (iPSC) y modelos animales de la enfermedad, la investigación muestra que genes implicados en el desarrollo del núcleo estriado —la es...

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Comparan dos aproximaciones quirúrgicas para la administración de sustancias terapéuticas en el oído interno del ratón

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Dra. Silvia Murillo-Cuesta, investigadora de la U761 CIBERER que lidera la Prof. Isabel Varela-Nieto, es la primera firmante de un estudio publicado en Journal of Visualized Experiments que compara...

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Nuevo frente de ataque en la investigación de la Ataxia de Friedreich

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

El IRB Barcelona inicia un proyecto cuyo objetivo a largo plazo es ofrecer un tratamiento inyectable para administrar frataxina al cerebro. La frataxina es la proteína que tienen reducida los afectad...

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El ICO, referente europeo en tumores hereditarios y tumores raros del adulto

por ICO - Institut Català d'Oncologia

La Comisión Europea ha acreditado el ICO como uno de los centros de referencia en enfermedades raras o complejas: en tumores raros del adulto (proyecto EURACAN) y en tumores de origen hereditario (pr...

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Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C en la única persona diagnosticada en Cataluña con esta enfermedad ultrarrara

por Universitat de Barcelona

En el nuevo estudio, los expertos han descrito por primera vez la existencia de una mutación de novo —la p.Q638*— localizada en el gen MAGEL2 de la única persona diagnosticada inicialmente con e...

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Un ensayo clínico evalúa combinaciones de fármacos para tratar pacientes asintomáticos de Chagas

por ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona

Un ensayo internacional (STOP-CHAGAS), en el que participó ISGlobal, evalúa la eficacia de dos fármacos en monoterapia o en combinación para eliminar el Trypanosoma cruzi en pacientes adultos infe...

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El Marañón participa en un estudio pionero internacional sobre enfermedad de Cushing

por Hospital General Universitario Gregorio Marañón

El Servicio de Endocrinología del Hospital Gregorio Marañón participa en un ensayo clínico pionero a nivel mundial con un nuevo fármaco para el tratamiento de la enfermedad de Cushing. El Síndro...

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Posible primer tratamiento para una grave enfermedad rara

por Universidad Autónoma de Madrid

Científicas de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han obtenido la prueba de concepto de un potencial fármaco contra PMM2-CDG, una enfermedad multisistémica grave para la que hasta ahora no ex...

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La Fundación Ramón Areces financiará 50 proyectos con 5,3 millones de euros

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

​La Fundación Ramón Areces ha entregado hoy las Ayudas a la Investigación en Ciencias de la Vida y de la Materia, con el objetivo de contribuir al desarrollo de la ciencia en España. Hasta 5,3 m...

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La Fundación Ramón Areces financia un proyecto sobre la homeóstasis y las enfermedades del cobre

por Fundació Sant Joan de Déu

El equipo de los Dres. Francesc Palau y Janet Hoenicka acaban de recibir una ayuda de la Fundación Ramón Areces para financiar un proyecto de investigación dirigido a encontrar la conexión entre l...

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La Fundación Ramón Areces financia nuevas investigaciones de la UB sobre enfermedades raras, progresión tumoral y estrés celular

por Universitat de Barcelona

Los proyectos de investigación liderados por los investigadores de la UB Francesc Palau Martínez, Marçal Pastor Anglada y Antonio Zorzano Olarte recibirán financiación de la Fundación Ramón Are...

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