Avances en la investigación del síndrome de Schaaf-Yang, una enfermedad ultrarara que causa retraso intelectual y malformaciones congénitas

por Universitat de Barcelona

Las mutaciones del gen MAGEL2, que causan el síndrome de Schaaf-Yan (SYS) —una enfermedad ultrarara que afecta al desarrollo neuronal y cognitivo—, generan proteínas truncadas no funcionales que...

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Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C en la única persona diagnosticada en Cataluña con esta enfermedad ultrarrara

por Universitat de Barcelona

En el nuevo estudio, los expertos han descrito por primera vez la existencia de una mutación de novo —la p.Q638*— localizada en el gen MAGEL2 de la única persona diagnosticada inicialmente con e...

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