Avances en la investigación del síndrome de Schaaf-Yang, una enfermedad ultrarara que causa retraso intelectual y malformaciones congénitas

por Universitat de Barcelona

Las mutaciones del gen MAGEL2, que causan el síndrome de Schaaf-Yan (SYS) —una enfermedad ultrarara que afecta al desarrollo neuronal y cognitivo—, generan proteínas truncadas no funcionales que...

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