El 12 de Octubre crea un modelo in vitro con células madre para tratar una enfermedad ocular rara

por Hospital Universitario 12 de Octubre

El Instituto de Investigación del Hospital Universitario 12 de Octubre i+12, en colaboración con la ONCE, está llevando a cabo un estudio consistente en la generación de un modelo humano in vitro ...

Leer más

Los pacientes con la trombocitopenia congénita TUBB1-RT muestran una gran heterogeneidad clínica

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un nuevo estudio coordinado por José Rivera, investigador de la U765 CIBERER que lidera Javier Corral en el IMIB, demuestra la gran variabilidad de presentación clínica de los pacientes con tromboc...

Leer más

Un compuesto natural, designado medicamento huérfano para la cistinuria

por Hospital Universitari de Bellvitge

La cistinuria es una enfermedad rara caracterizada por la formación de piedras de cistina en el riñón y las vías urinarias.

Leer más

Hallan una alteración clave en los genes implicados en el desarrollo del síndrome de Cornelia de Lange

por Hospital Universitari de Bellvitge

Un trabajo realizado en el IDIBELL, liderado por un grupo de investigación del IBV-CSIC, publicado en Nature Communications desvela las bases moleculares del síndrome de Cornelia de Lange, una enfer...

Leer más

Hacia un tratamiento para la distrofia miotónica: primer modelo 3D con células de pacientes

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

nvestigadores del IBEC liderados por Javier Ramón y Juan M. Fernández desarrollan el primer modelo tridimensional para la distrofia miotónica, una enfermedad rara y sin cura. El modelo combina cél...

Leer más

Mejoran la eficacia y precisión de la edición genómica para el tratamiento de la epidermolisis bullosa

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Científicos españoles han conseguido incrementar los niveles de precisión y eficacia de la tecnología de edición genómica para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva, l...

Leer más

Buenos resultados clínicos preliminares del primer paciente con deficiencia en piruvato quinasa tratado con terapia génica

por Fundación Jiménez Díaz

Los resultados preliminares positivos del primer paciente tratado en el ensayo clínico de terapia génica para la deficiencia en piruvato quinasa (PKD) sugieren que el medicamento desarrollado podrí...

Leer más

Confirman un nuevo fármaco como potencial agente terapéutico para tratar una enfermedad rara, la Ataxia de Friedreich

por IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

Un reciente estudio ha confirmado los beneficios del fármaco leriglitazona para tratar la Ataxia de Friedrich, una enfermedad rara que afecta a 2-4 personas de cada 100.000 y para la cual, actualment...

Leer más

Evalúan la eficacia de una combinación de fármacos en el tratamiento de la poliposis adenomatosa familiar

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Un estudio publicado en el New England Journal of Medicine ha evaluado la eficacia de una combinación de fármacos para ralentizar la progresión de la poliposis adenomatosa familiar, una enfermedad ...

Leer más

Nueva vía de administración de tratamiento para una enfermedad rara

por Universidad Autónoma de Madrid

Investigadores del CIBERER, pertenecientes a la Universidad Autónoma de Madrid y el CSIC, han probado por primera vez en ratones la administración intranasal de hormonas tiroideas para intentar pali...

Leer más
Subscribirse al Directorio
Escribir un Artículo

Últimas Noticias

Tuneable reverse photochromes in the sol...

A new technique allows the design of solid materia...

La Unidad de Chequeos de la Clínica sup...

El estudio realizado sobre una muestra significati...

Destacadas

Entrevista con Dámaso Molero, director ...

by 3P Biopharmaceuticals

Dámaso Molero:" Creo que en Latinoamérica habrá negocio en el d...

Soluciones para resolver las limitacione...

by Revista Genética Médica

La medicina de precisión, basada en la información genética, tiene ...

Diapositiva de Fotos