• Un estudio identifica las bases moleculares de esta enfermedad rara, que causa anomalías en las extremidades y un retraso del crecimiento
  • El equipo científico logra revertir algunos efectos de la enfermedad mediante terapia genética en células cultivadas de pacientes

Un trabajo realizado en el IDIBELL, liderado por un grupo de investigación del IBV-CSIC, publicado en Nature Communications desvela las bases moleculares del síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad rara que afecta al desarrollo durante el embarazo y causa anomalías en las extremidades superiores, retraso del crecimiento y las capacidades psicomotoras, y discapacidad intelectual, entre otros síntomas. El estudio identifica una alteración clave en la función de un conjunto de proteínas que causa problemas en la compactación del ADN.

La mayoría de los pacientes de Cornelia de Lange presentan una mutación en genes del complejo proteico denominado cohesina o sus reguladores, encargados de mantener la estructura de los cromosomas. Nuestro objetivo era estudiar cómo las mutaciones en estos genes causan la enfermedad”, asegura Ethel Queralt, científica del Plan Gen-T de la Generalitat Valenciana en el IBV-CSIC que lidera el estudio. “En este estudio hemos visto que la unión de las cohesinas con el ADN está alterada en los pacientes de Cornelia de Lange. Pensamos que esto provoca problemas en la compactación del ADN. Así, la alteración de la función de la cohesina en el plegamiento del ADN provoca alteraciones en la expresión génica que da lugar a la enfermedad”, revela la investigadora.

Gracias al conocimiento adquirido en este trabajo, el equipo de investigadores ha probado una posible terapia. “Hemos introducido un gen sin alterar en células en cultivo de los pacientes y hemos podido revertir la mayoría de los defectos de expresión génica observados, sugiriendo que una terapia génica podría funcionar en pacientes”, asegura la Dra. Queralt.

En el estudio participan también la Universidad de Zaragoza, el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fe, el Instituto de Investigación Contra la Leucemia Josep Carreras (IJC) y la empresa Qgenomics.

El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación en biomedicina creado en 2004. Está participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catalán de la Salud, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.

El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la institución CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirtió en uno de los cinco primeros centros de investigación españoles acreditados como instituto de investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Además, forma parte del programa «HR Excellence in Research» de la Unión Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el año 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).

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