Un compuesto natural con propiedades antioxidantes, la L-ergotioneína, ha sido designado como medicamento huérfano para el tratamiento de la cistinuria por la Agencia Europea del Medicamento (EMA). Los estudios realizados han demostrado en un modelo murino de esta enfermedad rara que la L-ergotioneína podría prevenir la formación de las piedras de cistina en el riñón y las vías urinarias características de esta patología o retrasar su aparición.
La investigación que ha posibilitado llegar a la designación de medicamento huérfano para esta molécula, ha sido desarrollada por el grupo de investigación en Genética Molecular Humana liderado por la Dra. Virginia Nunes, investigadora del IDIBELL y de la Universidad de Barcelona, junto con el Dr. Miguel López de Heredia del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) desde donde se ha promovido la petición.
La cistinuria es una enfermedad genética hereditaria que afecta a 1 de cada 7.000 nacidos. Se caracteriza por la aparición recurrente de piedras de cistina en las vías urinarias y el riñón durante toda la vida del paciente, lo que provoca un deterioro de su calidad de vida.
Los tratamientos preventivos actuales son en muchos casos complejos, poco efectivos y tienen efectos adversos, lo que provoca que muchos afectados los abandonen. Por todo ello, los pacientes pasan por frecuentes procesos quirúrgicos para extraer las piedras que se forman.
La L-ergotioneína es un compuesto natural con propiedades antioxidantes identificado hace 100 años que, a diferencia de los tratamientos actuales contra la enfermedad, muestra una baja toxicidad, lo que podría permitir el tratamiento crónico de los pacientes con cistinuria. En los modelos murinos utilizados por los investigadores, la administración de este compuesto ha reducido la formación de piedras de manera segura y eficaz.
El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación en biomedicina creado en 2004. Está participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catalán de la Salud, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.
El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la institución CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirtió en uno de los cinco primeros centros de investigación españoles acreditados como instituto de investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Además, forma parte del programa «HR Excellence in Research» de la Unión Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el año 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).
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