El CIBERER colaborará con FARPE y FUNDALUCE en la investigación de la retinosis pigmentaria y el resto de distrofias hereditarias de la retina

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Este convenio, firmado en el que ha sido declarado oficialmente Año de la Retina en España, establece diferentes vías de colaboración entre las organizaciones firmantes, tales como la realización...

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Identifican diversos microRNAs como biomarcadores mínimamente invasivos de la acidemia propiónica

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Dra. Lourdes Ruiz Desviat, investigadora de la U746 CIBERER en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (UAM-CSIC), ha liderado una investigación que ha identificado diversos microRNAs desreg...

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Orphanet actualiza sus listados sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y recursos para la investigación

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Orphanet ofrece tres informes sobre enfermedades raras: por un lado, el listado de enfermedades raras y sus sinónimos y, por otro, los datos de prevalencia e incidencia de las enfermedades raras en E...

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La Fe determina que la metformina mejora las funciones cognitivas en la enfermedad de Huntington

por Hospital Universitari i Politècnic La Fe

El análisis estadístico de la mayor base de datos mundial sobre enfermedad de Huntington (EH) confirma que los pacientes que toman metformina, un fármaco para la diabetes, tienen mejores resultados...

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El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) anuncia las nuevas metas del proyecto

por Instituto de Salud Carlos III

IRDiRC, que dio por alcanzados los objetivos planteados para la primera fase tres años antes de lo previsto, asume nuevos objetivos sobre el acceso a diagnósticos y tratamientos más rápidos y herr...

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En busca de un tratamiento eficaz para la fenilcetonuria, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos

por Universidad de Zaragoza

Los afectados no pueden metabolizar un aminoácido presente en carnes, pescados y lácteos, por lo que se acumula y origina daños neurológicos. El bioquímico Javier Sancho, director del BIFI, busca...

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Identifican un nuevo gen mutado en pacientes con polidactilia postaxial

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un consorcio internacional coordinado por el Dr. Víctor Luis Ruiz, jefe de grupo de la U760 CIBERER en el Instituto de Investigaciones Biomédicas (CSIC-UAM), ha realizado una investigación en la qu...

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La Asociación Todos con Javier realiza una segunda donación de 40.000 euros para la investigación en el síndrome de Pearson

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La investigación que realiza está contribuyendo a un mejor conocimiento del síndrome de Pearson, una enfermedad rara de carácter mitocondrial que afecta a la médula y al páncreas, lo que hace de...

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Un estudio con participación del VHIR demuestra que la terapia génica es factible en células madre de pacientes con anemia de Fanconi

por Vall d’Hebron

La demostración se fundamenta en un protocolo de corrección génica de las células madre hematopoyéticas de los pacientes. Después de su movilización a la sangre de los pacientes, las células m...

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CIBERER colabora con un simposio internacional sobre el uso de 'big data' en las enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Este encuentro, que se celebra los próximos 26 y 27 de octubre en Barcelona, está coordinado por las Dras. Eugenia Resmini, de la U747 CIBERER en el Hospital Sant Pau de Barcelona, y Ana Ripoll, de ...

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Dra. Laia Alsina: 'Las inmunodeficiencias primarias explican parte de las infecciones muy graves o recurrentes de los niños'

por Fundació Sant Joan de Déu

Actualmente se ha identificado el gen afectado en más de 300 tipos de inmunodeficiencias primarias, pero se cree que podríamos encontrar más de 3.000 genes que cuando están afectados provocan esta...

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La Paz pondrá en marcha un estudio sobre el síndrome de Wolf-Hirschhorn

por Hospital Universitario La Paz

El Hospital Universitario La Paz, a través del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), estudiará la correlación entre genotipo/fenotipo para establecer un mejor conocimiento sobre los ...

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