INCLIVA analiza los mecanismos subyacentes del origen y evolución de la ataxia de Friedreich para desarrollar tratamientos eficaces

por INCLIVA

En sus investigaciones emplea modelos de la enfermedad que reproducen los fenotipos y modelos vivos como sistemas preclínicos

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La Clínica y el CIMA estudian el uso de probióticos para mejorar el metabolismo de los pacientes con porfiria

por CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

Investigadores de ambos centros estimulan el avance científico en busca de tratamientos más eficaces ante una enfermedad rara que afecta a 320 personas en España. Además, promueven talleres enfoca...

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Una afección benigna de las uñas se relaciona con un síndrome raro que aumenta mucho el riesgo de cáncer

por Revista Genética Médica

Han descubierto que la presencia de una anomalía benigna en las uñas puede conducir al diagnóstico de un raro trastorno hereditario que aumenta el riesgo de desarrollar tumores cancerosos en la pie...

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Un estudio internacional identifica nuevos genes relacionados con el riesgo de padecer una enfermedad rara que afecta a los vasos sanguíneos

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

Científicos del CSIC desvelan nuevos datos sobre la base genética para desarrollar arteritis de células gigantes, un trastorno que puede provocar ceguera e ictus

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El diagnóstico precoz y el abordaje multidisciplinar en la transición del paciente pediátrico a adulto son clave en el tratamiento de enfermedades raras neurológicas

por INCLIVA

El diagnóstico precoz, con la inclusión del cribado neonatal en los casos en que ya se dispone tratamiento, y el abordaje multidisciplinar en la transición del paciente pediátrico a adulto son cla...

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Conectan mutaciones raras en un gen no codificante con la discapacidad intelectual

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

La reciente asociación entre un gen no codificante y la discapacidad intelectual podría favorecer el diagnóstico de miles de personas con este trastorno del neurodesarrollo

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INCLIVA participa en dos estudios sobre mielofibrosis para identificar el riesgo de leucemia y mejorar la predicción de la supervivencia de los pacientes

por INCLIVA

El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de València, ha participado en dos estudios sobre mielofibrosis para identificar el riesgo de leucemia y mejorar ...

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Investigadores del IMIBIC implementan un protocolo clave para el desarrollo de nuevos tratamientos del pseudomixoma peritoneal (PMP)

por Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)

Gracias a este estudio se ha generado un anticuerpo que podría destruir las células tumorales que la cirugía no logra eliminar en esta patología

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INCLIVA participa en un ensayo para determinar la dosis óptima de un anticuerpo en el tratamiento de la trombocitemia esencial y la mielofibrosis

por INCLIVA

El ensayo analiza un anticuerpo biespecífico frente a la Calreticulina mutada y el CD3 de los linfocitos para frenar estos trastornos hematológicos

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El Xeroderma Pigmentoso y la plataforma Share4Rare

por Fundació Sant Joan de Déu

El Xeroderma Pigmentoso (XP) es una enfermedad genética rara caracterizada por una extrema sensibilidad a la radiación ultravioleta (UV) del sol, debido a una deficiencia en los mecanismos de repara...

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Un estudio liderado por la UPF describe cómo se forman los insulinomas, un tipo raro de tumor de las células beta del páncreas

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

La causa es un cambio en el patrón epigenético de las células beta del páncreas, que pasan a sobreexpresar oncogenes y genes relacionados con la producción de insulina, lo que altera su funcionam...

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