En sus investigaciones emplea modelos de la enfermedad que reproducen los fenotipos y modelos vivos como sistemas preclínicos
Leer másInvestigadores de ambos centros estimulan el avance científico en busca de tratamientos más eficaces ante una enfermedad rara que afecta a 320 personas en España. Además, promueven talleres enfoca...
Leer másHan descubierto que la presencia de una anomalía benigna en las uñas puede conducir al diagnóstico de un raro trastorno hereditario que aumenta el riesgo de desarrollar tumores cancerosos en la pie...
Leer másOryzon validará agentes epigenéticos aplicando un enfoque de medicina personalizada para enfermedades raras y huérfanas
Leer másCientíficos del CSIC desvelan nuevos datos sobre la base genética para desarrollar arteritis de células gigantes, un trastorno que puede provocar ceguera e ictus
Leer másEl diagnóstico precoz, con la inclusión del cribado neonatal en los casos en que ya se dispone tratamiento, y el abordaje multidisciplinar en la transición del paciente pediátrico a adulto son cla...
Leer másLa reciente asociación entre un gen no codificante y la discapacidad intelectual podría favorecer el diagnóstico de miles de personas con este trastorno del neurodesarrollo
Leer másEl Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de València, ha participado en dos estudios sobre mielofibrosis para identificar el riesgo de leucemia y mejorar ...
Leer másGracias a este estudio se ha generado un anticuerpo que podría destruir las células tumorales que la cirugía no logra eliminar en esta patología
Leer másEl ensayo analiza un anticuerpo biespecífico frente a la Calreticulina mutada y el CD3 de los linfocitos para frenar estos trastornos hematológicos
Leer másEl Xeroderma Pigmentoso (XP) es una enfermedad genética rara caracterizada por una extrema sensibilidad a la radiación ultravioleta (UV) del sol, debido a una deficiencia en los mecanismos de repara...
Leer másLa causa es un cambio en el patrón epigenético de las células beta del páncreas, que pasan a sobreexpresar oncogenes y genes relacionados con la producción de insulina, lo que altera su funcionam...
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