La Dra. Rosa Bou, pediatra reumatóloga del Hospital Sant Joan de Déu, será la investigadora principal de este nuevo estudio centrado en una enfermedad rara: la osteogénesis imperfecta. El proyecto se ha presentado este 28 de Febrero con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Esta nueva línea de investigación permitirá conectar investigadores y pacientes de todo el mundo con osteogénesis imperfecta.
La osteogénesis imperfecta es un trastorno hereditario del tejido conectivo que afecta la producción de colágeno y que se caracteriza por una elevada fragilidad ósea; por este motivo se conoce como la enfermedad de los "huesos de cristal". Por su prevalencia se considera una enfermedad poco frecuente, se estima que puede presentarse en 0.5-1 casos por cada 10.000 recién nacidos, aunque no se conoce de forma precisa y diferenciada según la tipología de la enfermedad. En nuestro país el número de casos es desconocido, y se calcula que podrían existir alrededor de 2.000 personas afectadas (incluyendo pacientes pediátricos y adultos).
El reducido número de pacientes, unido a la variabilidad que se conoce de la patología, hace imprescindible conocer con más detalle la historia natural de la enfermedad, así como la posible correlación existente entre genotipo y fenotipo. Esta información es clave para el diagnóstico, el pronóstico, el consejo genético, así como también para valorar la efectividad de posibles opciones terapéuticas innovadoras.
Con esta, ya son 9 las líneas de investigación en enfermedades raras que hay en marcha en Rare Commons. La plataforma de investigación Rare Commons cuenta con el apoyo de RecerCaixa, un programa de impulso a la investigación de excelencia en Catalunya promovido por la Obra Social "la Caixa" con la colaboración de la Asociación Catalana de Universidades Públicas (ACUP).
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
Con la incorporación de Sanitas y las suscripciones ya firmadas con a...
