Proyectos como el británico de 100000 Genomas o el europeo 1+ Million Genomes buscan favorecer la prevención, predicción, diagnóstico y tratamiento de enfermedades de origen genético.
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Un nuevo trabajo realizado por la U761 CIBERER que lidera Isabel Varela Nieto revisa en detalle el papel del factor de crecimiento similar a insulina tipo 1 (IGF-1) en la audición y pone de manifiest...
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Esta iniciativa es el primer paso para la consolidación de un registro español de enfermedades mitocondriales.
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Investigadores de la Universidad de Vanderbilt han desarrollado una herramienta bioinformática que utiliza datos de historiales médicos electrónicos e identifica qué pacientes podrían beneficiars...
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Expertos en enfermedades raras explican los primeros resultados de una colaboración sin precedentes para diagnosticar a las personas que viven con enfermedades raras no diagnosticadas en Europa. Los ...
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José Bonafont, investigador de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) y la U714 CIBERER que lidera Marcela del Río en el CIEMAT, UC3M e IIS-FJD, ha explicado el proyecto de este grupo de utiliza...
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La distrofia muscular de cinturas D2 (LGMDD2, anteriormente nombrada como LGMD1F) es una enfermedad genética ultra rara que, como la mayoría de enfermedades raras, carece de tratamiento. Cansados de...
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La técnica que utilizan permite detectar alteraciones genéticas que con otros procesos no se observan, lo que resulta esencial en el campo de las enfermedades raras.
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Hasta hace muy poco, los medicamentos que actúan al nivel del ARN estaban destinados sobre todo a enfermedades raras y al diseño de terapias personalizadas. Pero en los últimos años, este nuevo ca...
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Isabel Varela-Nieto, jefa de grupo de la U761 CIBERER, ofreció una extensa entrevista sobre los diferentes tipos de hipoacusia y la importancia de la investigación en el especial "¿Qué sabemos de ...
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Dentro de todas las investigaciones que se llevan a cabo en el Instituto de Química Avanzada de Cataluña del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), siete grupos de investigación d...
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Las enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro (ENACH; NBIA, neurodegeneration with brain iron accumulation) comprenden un grupo de enfermedades raras caracterizadas por la ac...
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El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
Ahora un estudio llevado a cabo por equipos de la Universidad de Barc...
