La secuenciación de genomas completos mejora el diagnóstico de las enfermedades raras

por Revista Genética Médica

Proyectos como el británico de 100000 Genomas o el europeo 1+ Million Genomes buscan favorecer la prevención, predicción, diagnóstico y tratamiento de enfermedades de origen genético.

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Mutaciones en genes del eje GH-IGF, implicadas en más de 30 enfermedades raras relacionadas con la pérdida auditiva

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un nuevo trabajo realizado por la U761 CIBERER que lidera Isabel Varela Nieto revisa en detalle el papel del factor de crecimiento similar a insulina tipo 1 (IGF-1) en la audición y pone de manifiest...

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Presentan el primer estudio epidemiológico de enfermedades mitocondriales de España

por Fundació Sant Joan de Déu

Esta iniciativa es el primer paso para la consolidación de un registro español de enfermedades mitocondriales.

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Un algoritmo informático para predecir qué pacientes necesitan una prueba genética

por Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad de Vanderbilt han desarrollado una herramienta bioinformática que utiliza datos de historiales médicos electrónicos e identifica qué pacientes podrían beneficiars...

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El intercambio de datos impulsa nuevos diagnósticos de enfermedades raras en Europa

por Centre for Genomic Regulation

Expertos en enfermedades raras explican los primeros resultados de una colaboración sin precedentes para diagnosticar a las personas que viven con enfermedades raras no diagnosticadas en Europa. Los ...

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José Bonafont explica el proyecto de edición genómica para la epidermólisis bullosa en el programa radiofónico ‘Enfermedades Raras’

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

José Bonafont, investigador de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) y la U714 CIBERER que lidera Marcela del Río en el CIEMAT, UC3M e IIS-FJD, ha explicado el proyecto de este grupo de utiliza...

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Proyecto: 'Validación de fármacos para tratar la distrofia muscular de cinturas D2'

por Revista Genética Médica

La distrofia muscular de cinturas D2 (LGMDD2, anteriormente nombrada como LGMD1F) es una enfermedad genética ultra rara que, como la mayoría de enfermedades raras, carece de tratamiento. Cansados de...

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Longseq, una empresa nacida de la UMU que secuencia ADN de cadena larga para diagnosticar enfermedades con base genética

por Universidad de Murcia

La técnica que utilizan permite detectar alteraciones genéticas que con otros procesos no se observan, lo que resulta esencial en el campo de las enfermedades raras.

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Revisan los avances en el desarrollo de medicamentos que actúan sobre el ARN

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Hasta hace muy poco, los medicamentos que actúan al nivel del ARN estaban destinados sobre todo a enfermedades raras y al diseño de terapias personalizadas. Pero en los últimos años, este nuevo ca...

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Destacan la relevancia de la pérdida auditiva en enfermedades raras en el Día Mundial de la Sordera

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Isabel Varela-Nieto, jefa de grupo de la U761 CIBERER, ofreció una extensa entrevista sobre los diferentes tipos de hipoacusia y la importancia de la investigación en el especial "¿Qué sabemos de ...

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La investigación sobre enfermedades raras en el Instituto de Química Avanzada de Cataluña

por Institute for Advanced Chemistry of Catalonia (IQAC-CSIC)

Dentro de todas las investigaciones que se llevan a cabo en el Instituto de Química Avanzada de Cataluña del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), siete grupos de investigación d...

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Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro (NBIA) y síndromes relacionados

por Revista Genética Médica

Las enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro (ENACH; NBIA, neurodegeneration with brain iron accumulation) comprenden un grupo de enfermedades raras caracterizadas por la ac...

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