Expertos en enfermedades raras explican los primeros resultados de una colaboración sin precedentes para diagnosticar a las personas que viven con enfermedades raras no diagnosticadas en Europa. Los resultados se publican hoy en un conjunto de seis artículos en la revista European Journal of Human Genetics.
En la publicación principal, un consorcio internacional conocido como Solve-RD, explica cómo el reanálisis periódico de la información genómica y fenotípica de personas que viven con una enfermedad rara puede aumentar las posibilidades de diagnóstico cuando se combina con el intercambio de datos a gran escala. Con este nuevo enfoque, un reanálisis preliminar de datos de 8.393 personas dio como resultado 255 nuevos diagnósticos, algunos con manifestaciones atípicas de enfermedades conocidas.
Un estudio complementario describe el método con más detalle y cuatro estudios sobre casos concretos muestran las ventajas del enfoque. En el estudio de un de estos casos, los equipos de investigación utilizaron el método para identificar una nueva forma genética de hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 (PCH1), una enfermedad genética que afecta el desarrollo del cerebro. PCH1 normalmente está relacionado con mutaciones en cuatro genes conocidos. Los investigadores utilizaron el método para identificar una nueva variante en un quinto gen.
En otro estudio de paciente diagnosticado, el equipo de investigación utilizó el método en un caso de trastorno complejo del desarrollo neurológico y encontró que la enfermedad era causada por una nueva variante genética en el ADN mitocondrial. Esto no se detectó previamente porque el paciente no presentaba síntomas típicos de un trastorno mitocondrial. El diagnóstico ayudará a adaptar el tratamiento al individuo, así como a informar a sus familiares sobre la posibilidad de transmitirlo a las generaciones futuras.
La clave para el reanálisis de casos no resueltos es la plataforma de análisis RD-Connect GPAP, coordinada y desarrollada por el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), parte del Centro de Regulación Genómica (CRG), con sede en Barcelona.
Reconocida oficialmente por el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras y financiada por los gobiernos de la UE, España y Cataluña, la RD-Connect GPAP proporciona a los equipos clínicos e investigadores autorizados un acceso seguro y controlado a datos genómicos seudonimizados e información clínica de pacientes con enfermedades raras. La plataforma permite el reanálisis automático seguro y rápido de los miles de pacientes no diagnosticados y de sus familiares que ingresan al proyecto Solve-RD.
Según Sergi Beltran, co-líder del grupo de análisis de datos de Solve-RD y jefe de la Unidad de Bioinformática del CNAG-CRG, “Solve-RD ha demostrado que es posible compartir de forma segura grandes cantidades de datos genómicos a nivel internacional para el beneficio de los pacientes. El trabajo que publicamos hoy es solo la punta del iceberg, ya que muchos más pacientes están siendo diagnosticados gracias a los métodos innovadores desarrollados y aplicados dentro de Solve-RD”.
Se estima que 30 millones de personas en Europa se ven afectadas por una enfermedad rara durante su vida. Más del 70% de las enfermedades raras tienen una causa genética. Sin embargo, alrededor del 50% de los pacientes con una enfermedad rara permanecen sin diagnosticar incluso en entornos clínicos expertos avanzados que utilizan técnicas como la secuenciación del genoma.
Al mismo tiempo, los equipos científicos de todo el mundo están encontrando un promedio de 250 nuevas asociaciones entre genes y enfermedades y 9.200 asociaciones de variantes de enfermedades por año. A medida que se amplía el conocimiento científico, volver a analizar los datos periódicamente puede ayudar a las personas a recibir un diagnóstico.
El consorcio, que consta de más de 300 investigadores y médicos en quince países, y que en conjunto atienden a más de 270.000 pacientes con enfermedades raras cada año, tiene como objetivo diagnosticar eventualmente más de 19.000 casos no resueltos de enfermedades raras con una causa molecular desconocida. Sus hallazgos preliminares son un primer paso importante para el desarrollo de un sistema europeo que facilite el diagnóstico de enfermedades raras, que puede ser un proceso largo y arduo.
"Solve-RD - resolviendo las enfermedades raras no resueltas" es un proyecto de investigación financiado por la Comisión Europea durante cinco años (2018-2022). El consorcio, que consta de 21 instituciones académicas europeas y 1 socio académico de los Estados Unidos, está coordinado conjuntamente por la Universidad de Tübingen en Alemania, el Centro Médico de la Universidad Radboud en los Países Bajos y la Universidad de Leicester en el Reino Unido. El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) de Barcelona es el principal socio en España.
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