La secuenciación de genomas completos mejora el diagnóstico de las enfermedades raras

por Revista Genética Médica

Proyectos como el británico de 100000 Genomas o el europeo 1+ Million Genomes buscan favorecer la prevención, predicción, diagnóstico y tratamiento de enfermedades de origen genético.

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La secuenciación de alto rendimiento permite obtener el diagnóstico genético del 70% de los pacientes con trastornos plaquetarios congénitos

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio de aplicación de la secuenciación de alto rendimiento en la práctica clínica habitual ha permitido obtener el diagnóstico genético del 70% de los pacientes con trastornos plaquetarios...

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Interferencia de los pseudogenes en el diagnóstico genético realizado mediante NGS

por Dreamgenics

Del total de ADN que compone nuestro genoma, entre un 95-98 % corresponde a pseudogenes, intrones, secuencias UTR, y otros ADNs no codificantes. En humanos, se estima que existen más 19.000 pseudogen...

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DBGen aplicará la secuenciación ‘long-read’ a las distrofias de la retina en un innovador proyecto financiado por EASI-Genomics

por DBGen Ocular Genomics

El Comité de Acceso Transnacional del European Advanced infraStructure for Innovative Genomics (EASI-Genomics) ha seleccionado este mes de junio el proyecto PID15251 presentado por DBGen Ocular Genom...

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Disponibles los vídeos de los 3 seminarios sobre sorderas de la Academia CIBERER para Pacientes

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Academia CIBERER para Pacientes organizó una serie de 3 seminarios en línea sobre diagnóstico, terapias e investigación sobre sorderas el pasado mes de noviembre. Estos seminarios están dispon...

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La apigenina reduce los déficits cognitivos en un modelo de ratón con síndrome de Down

por Revista Genética Médica

El compuesto vegetal apigenina reduce los déficits cognitivos en un modelo en ratón de síndrome de Down, concluye un reciente estudio del Instituto Nacional de Salud de EE.UU. publicado en el Amer...

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Atrys se afianza en la medicina de precisión con la adquisición de ICM

por Atrys Health

Atrys Health (BME:ATRY), la compañía líder en diagnóstico y tratamientos médicos de precisión y pionera en los ámbitos de la telemedicina y de la radioterapia de última generación, ha adquiri...

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Raquel Rodríguez: 'El principal reto de los profesionales especializados en diagnóstico genético es mantenerse actualizado'

por Revista Genética Médica

aquel Rodríguez es médico especialista en Bioquímica Clínica. Acreditada para realizar Genética Asistencial por la Asociación Española de Genética Humana, es responsable del Laboratorio de Gen...

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El Hospital La Paz cuenta con la primera Unidad de Predisposición Genética a Cáncer Infantil

por Instituto de Salud Carlos III

A día de hoy, se sabe que al menos el 10% de los cánceres infantiles tienen su explicación en alteraciones genéticas que acontecen en la llamada línea germinal, es decir, alteraciones presentes e...

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DBGen y el grupo UB-CIBERER U-718 presentan sus avances en diagnóstico genético e investigación en distrofias hereditarias de retina en ARVO 2019

por DBGen Ocular Genomics

La Dra. Gemma Marfany (co-fundadora y asesora de DBGen) presentó, en una comunicación oral durante el congreso ARVO 2019 (celebrado en Vancouver del 2 al 6 de Mayo), los resultados más interesantes...

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