El flujo intracelular de calcio como mecanismo diana en la terapia de la Ataxia de Friedreich

por Revista Genética Médica

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria neurodegenerativa con una prevalencia estimada en España de 4,7 por cada 100000 habitantes. Está causada principalmente por mutaciones de expans...

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Unos 6.000 murcianos padecen una enfermedad hereditaria que aumenta el nivel de colesterol

por Murcia Salud

200 familiares de personas diagnosticadas de hipercolesterolemia familiar asisten a unas jornadas en la Arrixaca para conocer si también padecen esta enfermedad genética

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Raquel Rodríguez: 'El principal reto de los profesionales especializados en diagnóstico genético es mantenerse actualizado'

por Revista Genética Médica

aquel Rodríguez es médico especialista en Bioquímica Clínica. Acreditada para realizar Genética Asistencial por la Asociación Española de Genética Humana, es responsable del Laboratorio de Gen...

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El importante papel del farmacéutico en la prevención de enfermedades hereditarias (las raras y también las más comunes)

por DNA FAMILY BOOK

Como sabrás, en casi todas las especialidades médicas existen varias patologías que son hereditarias y, por lo tanto, pueden afectar a varias personas dentro de una misma familia. Estas enfermedade...

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La importancia de estudiar las interacciones entre genes

por Revista Genética Médica

Los genes no suelen actuar de forma individual. Forman parte de un sistema complejo, el genoma, en el que se producen interacciones genéticas que llevan a que los efectos de un gen o de una variante ...

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El diagnóstico genético preimplantacional permite a parejas portadoras de una enfermedad hereditaria tener hijos libres de ella

por Fundación Jiménez Díaz

El diagnóstico genético preimplantacional es un proceso muy especializado y en parte aún desconocido por muchos pacientes, e incluso algunos profesionales sanitarios. Esta técnica tiene como fina...

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La Unidad Genómica del IIS La Fe halla nuevas mutaciones en pacientes con Miopatía Nemalínica mediante secuenciación masiva

por Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

La Unidad Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe ha publicado un artículo en Plos One el que se describen nuevas mutaciones en pacientes con Miopatía Nemalínica mediante secuenci...

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Pivotal ha comenzado el reclutamiento en un nuevo ensayo fase II en pacientes con la enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) y cáncer renal

por Pivotal

Esta nueva colaboración tiene como objetivo acelerar el lanzamiento de nuevos tratamientos para cánceres difíciles de tratar. Dicha colaboración permitirá a los pacientes acceder a nuevos tratami...

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Identifican nuevas mutaciones en la proteína antitrombina implicadas en las trombosis

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio realizado por investigadores de la U765 CIBERER que lidera el Dr. Vicente Vicente en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria ha identificado en pacientes con trombosis nuevas m...

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