La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria neurodegenerativa con una prevalencia estimada en España de 4,7 por cada 100000 habitantes. Está causada principalmente por mutaciones de expans...
Leer más200 familiares de personas diagnosticadas de hipercolesterolemia familiar asisten a unas jornadas en la Arrixaca para conocer si también padecen esta enfermedad genética
Leer másaquel Rodríguez es médico especialista en Bioquímica Clínica. Acreditada para realizar Genética Asistencial por la Asociación Española de Genética Humana, es responsable del Laboratorio de Gen...
Leer másComo sabrás, en casi todas las especialidades médicas existen varias patologías que son hereditarias y, por lo tanto, pueden afectar a varias personas dentro de una misma familia. Estas enfermedade...
Leer másLos genes no suelen actuar de forma individual. Forman parte de un sistema complejo, el genoma, en el que se producen interacciones genéticas que llevan a que los efectos de un gen o de una variante ...
Leer másEl diagnóstico genético preimplantacional es un proceso muy especializado y en parte aún desconocido por muchos pacientes, e incluso algunos profesionales sanitarios. Esta técnica tiene como fina...
Leer másLa Unidad Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe ha publicado un artículo en Plos One el que se describen nuevas mutaciones en pacientes con Miopatía Nemalínica mediante secuenci...
Leer másEsta nueva colaboración tiene como objetivo acelerar el lanzamiento de nuevos tratamientos para cánceres difíciles de tratar. Dicha colaboración permitirá a los pacientes acceder a nuevos tratami...
Leer másUn estudio realizado por investigadores de la U765 CIBERER que lidera el Dr. Vicente Vicente en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria ha identificado en pacientes con trombosis nuevas m...
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