Identificado un nuevo gen cuyas mutaciones causan distrofia muscular congénita

por Revista Genética Médica

2 years ago
gen, distrofia muscular congénita, epilepsia

Un estudio internacional identifica un nuevo gen responsable de causar distrofia muscular congénita con epilepsia y confirma el papel del transporte entre diferentes compartimentos celulares en la...

Identifican un nuevo gen esencial para la regulación de la maduración de la fresa

por Universidad de Málaga

3 years ago
proteína RIF, fresa, gen, maduración

Demuestran que la proteína RIF es, hasta la fecha, el regulador más importante en este proceso, en el que se determina el color, sabor, aroma y textura del fruto

Nuevo síndrome genético causado por mutaciones en el gen EIF5A

por Revista Genética Médica

3 years ago
gen, enfermedad genética, mutaciones, gen EIF5A, síndrome hereditario mendeliano, La espermidina

Investigadores de la Universidad de Manchester describen cómo ciertas mutaciones en una sola copia del gen EIF5A producen una nueva enfermedad genética para la que han identificado la espermidina co...

Investigadores del Instituto de Biomedicina de Sevilla encuentran en tumores humanos mutaciones oncogénicas en el gen Espinofilina

por Instituto de Biomedicina de Sevilla - IBIS

3 years ago
Espinofilina, cáncer, gen

El trabajo ha sido dirigido por Amancio Carnero, investigador del CSIC en IBiS, cuyo grupo es miembro del CIBER de Cáncer (CIBERONC)

Descubierto un gen crucial para el desarrollo del sarcoma de Ewing

por Agencia Sinc

4 years ago
gen, sarcoma de Ewing, IRSJD, CRG, huesos, tejidos blandos

El gen RING1B es clave para el desarrollo del sarcoma de Ewing, un tumor óseo maligno que se forma en el hueso o en el tejido suave y que afecta principalmente a los adolescentes y adultos jóvenes. ...

Cómo la falta del gen Mecp2 puede llegar a alterar las características masculinas típicas de ratones

por Revista Genética Médica

4 years ago
darcina, gen, niñas, neurodesarrollo, sistema nervioso, síndrome de Rett

Unitat Mixta d’Investigació Neuroanatomia Funcional, Departament de Biologia Cel·lular, Funcional i Antropologia Física, Universitat de València, Av. Vicent Andrés Estellés, s/n, 46100 Burjass...

Una mutación asociada al autismo influye en el comportamiento social

por Revista Genética Médica

4 years ago
neurodesarrollo, gen, comportamiento social, autismo

Investigadores de la Universidad de Basel han identificado una conexión entre una mutación que aumenta el riesgo a desarrollar autismo y el comportamiento social. El equipo ha encontrado que una m...

Identifican un gen asociado al mantenimiento de la barrera protectora intestinal, factor clave en la enfermedad de Crohn

por CIBEREHD-Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas

4 years ago
intestinal, enfermedad de Crohn, gen, TMIGD1

El mantenimiento del revestimiento interno del intestino es fundamental para hacer frente a las condiciones hostiles creadas por desequilibrios en las numerosas bacterias intestinales o por agresiones...

Un gen asociado a la delgadez, posible diana contra la obesidad

por Revista Genética Médica

4 years ago
gen, delgadez, resistencia a ganar peso, obesidad

Un estudio internacional publicado en la revista Cell ha identificado un gen relacionado con la delgadez y la resistencia a ganar peso. La acción protectora de una variante de este gen ha sido compro...

Proponen incluir un gen recientemente descrito en el cribado neonatal de la hiperfenilalaninemia

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

4 years ago
gen, cribado nonatal, hiperfenilalaninemia, Parkinson

Una investigación coordinada por la U746 CIBERER que lidera Belén Pérez en el CEDEM-CBM-UAM ha identificado 20 casos de hiperfenilalaninemia (HFA) con defectos en el gen DNAJC12, recientemente desc...

Investigadores del IIS Biodonostia identifican un gen clave en el desarrollo del tumor cerebral más común y maligno en niños

por Biodonostia

4 years ago
tumor cerebral, gen, niños, meduloblastoma

Recientemente la revista Cancers, ha publicado el trabajo de investigación liderado por el grupo de Oncología Celular del Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia que describe cómo el gen ...

Identifican un gen asociado al sistema inmune que influye en la eficacia de la vacuna del virus del sida

por Universidad de Jaén

4 years ago
gen, sistema inmune, vacuna, sida

Un equipo de investigación de la Universidad de Jaén ha comprobado cómo influyen variantes del gen CR2 a la vacunación contra el virus de inmunodeficiencia humana (VIH), aún en estudio. Se trata ...