El aprendizaje automático impulsa la medicina personalizada del cáncer

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

El laboratorio de Genómica Biomédica del IRB Barcelona ha desarrollado un método computacional que identifica las mutaciones causantes del cáncer para cada tipo de tumor. Este y otros desarrollos...

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Mutaciones en el gen GEMIN5 como origen de trastornos genéticos raros en niños y niñas

por Fundació Sant Joan de Déu

Poder identificar el primer paciente con estas alteraciones permite conocer mejor las características de esta alteración y en un futuro poder diagnosticas nuevos pacientes.

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Investigan el papel de las mutaciones de las proteínas histonas en cáncer

por Revista Genética Médica

Las mutaciones producidas en las proteínas histonas que se relacionan con el cáncer aumentan la remodelación del material hereditario y pueden influir en los destinos celulares, concluye una recien...

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Mayor tasa de mutación en estructuras de ADN con diferente conformación a la hélice B

por Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad del Estado de Pensilvania, muestran en un artículo recientemente publicado en Nucleics Acids Research que el ADN con una conformación diferente a la de doble hélice...

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Investigadoras del CIPF identifican una nueva forma de ataxia congénita no progresiva

por Revista Genética Médica

Un equipo de investigadores e investigadoras liderado por Carmen Espinós del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) y por Sergio Aguilera-Albesa, del Complejo Hospitalario de Navarra (CH Na...

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El primer mapa completo de mutaciones en la placa amiloide abre nuevas vías para la detección temprana de la enfermedad de Alzheimer

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

Un estudio publicado en la revista eLife analiza todas las posibles mutaciones en el péptido beta amiloide para determinar cómo influyen en su agregación y formación placas, un sello patológico d...

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El primer mapa completo de mutaciones en la placa amiloide abre nuevas vías para la detección temprana de la enfermedad de Alzheimer

por Centre for Genomic Regulation

“La secuenciación genética de los individuos es cada vez más común. Como resultado, encontramos cada vez más mutaciones, pero carecemos de los criterios para predecir su resultado. ¿Son malign...

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Nuevo síndrome genético causado por mutaciones en el gen EIF5A

por Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad de Manchester describen cómo ciertas mutaciones en una sola copia del gen EIF5A producen una nueva enfermedad genética para la que han identificado la espermidina co...

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¿Por qué están apareciendo ahora tantas variantes del SARS-CoV-2?

por Revista Genética Médica

Desde el inicio de la pandemia de Covid-19 ha sido frecuente escuchar comentarios sobre el temor de que el SARS-CoV-2 mutara hacia una forma más agresiva. En la mente de muchas personas se visualizab...

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Aprobado el protocolo de Integración de la Secuenciación Genómica en la Vigilancia del SARS-CoV-2

por Revista Genética Médica

La Ponencia de Alertas y Planes de Preparación y Respuesta , órgano de gestión y seguimiento del Sistema Nacional de Alerta Precoz y Respuesta Rápida dependiente de la Comisión de Salud Pública,...

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Algoritmos para estudiar el lenguaje ayudan a predecir mutaciones del coronavirus

por Agencia Sinc

La lucha constante entre los virus y nuestro sistema inmunitario guarda paralelismos con la forma en que interpretamos las palabras. Investigadores del MIT han aplicado herramientas de aprendizaje aut...

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