El genoma de los chimpancés y gorilas podría ayudar a entender mejor los tumores humanos

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

Un nuevo artículo publicado en Nature Communications analiza el cáncer desde el punto de vista de la evolución. El equipo de investigación ha revelado que la distribución de las mutaciones en los...

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Un tercio de los humanos somos portadores de mutaciones asociadas a las distrofias de retina

por DBGen Ocular Genomics

Un estudio publicado re​cientemente en la revista científica PNAS pone de relieve una estima, a escala global, de la frecuencia de individuos portadores de mutaciones patogénicas responsables de l...

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Los machos con más rivales a la hora de procrear tienen crías con más mutaciones

por Agencia Sinc

La descendencia de los machos que tienen muchos competidores para aparearse y convertirse en padres presenta más mutaciones dañinas en su ADN que las crías de machos sin rivales. Sin embargo, el ef...

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La primera secuencia de un SARS-CoV-2 ‘español’ corrobora que muta menos que la gripe

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

El análisis de la primera secuencia del genoma del nuevo coronavirus aislado de un paciente español revela que muta menos que el de la gripe común, pero aún no da información sobre si están camb...

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Descifran el perfil molecular de tres subtipos de linfoma de células B grandes en niños y adultos jóvenes

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Investigadores del IDIBAPS han coordinado un estudio que establece el perfil genético de tres subtipos de linfoma de células B grandes en niños y adultos jóvenes. Es la primera vez que se describe...

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Las células madre de jóvenes donantes pueden tener mutaciones con potencial para afectar a la salud de los pacientes que las reciben

por Revista Genética Médica

Un estudio de la Universidad de Washington plantea que las células madre donadas en un trasplante de médula ósea pueden tener mutaciones con potencial para afectar a la salud de los receptores. Lo...

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Consiguen prever si una mutación desestabilizará a las proteínas, clave para el diseño de fármacos

por Universidad de Oviedo

Personal investigador de la Universidad de Oviedo y el Battelle Center for Mathematical Medicine ha desarrollo un algoritmo que predice la estabilidad de los polimorfismos genéticos, de la que depend...

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Descubiertas mutaciones del cáncer en la zona no explorada del genoma

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

​Un consorcio de investigadores del Centro de Investigación del Cáncer de Ontario y el Hospital for Sick Children de Toronto, el Hospital Clínic-IDIBAPS de Barcelona y el Instituto de Oncología ...

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Investigadores realizan miles de mutaciones para comprender mejor la esclerosis lateral amiotrófica

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

Investigadores del IBEC y del CRG en Barcelona emplean una técnica denominada ‘mutagénesis de alto rendimiento’ para estudiar la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), obteniendo resultados ines...

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Biodonostia lidera una investigación para detectar de forma simple, económica y rápida si se padece cáncer de pulmón

por Biodonostia

El Grupo de Oncología Molecular del Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia (IIS Biodonostia) está liderando el proyecto INDICATE (IN vitro DIagnostic CAncer TEst) que tiene como objetivo ...

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Logran la detección rápida de mutaciones genéticas con nanopuntos de carbono

por Universidad Autónoma de Madrid

Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han puesto a punto un método sencillo y rápido que permite detectar diferentes mutaciones genéticas. El trabajo, publicado en la revista M...

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Caracterización del fenotipo y modo de herencia en pacientes con neuropatía periférica hereditaria asociada a mutaciones en el gen MME

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

​El artículo "Characterising the phenotype and mode of inheritance of patients with inherited peripheral neuropathies carrying MME mutations” publicado en Journal of Medical Genetics, se trata de...

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