Un estudio identifica miles de variaciones epigenéticas en el genoma humano

por Revista Genética Médica

4 years ago
epigenética, genoma humano, enfermedades hereditarias

Investigadores del Hospital Monte Sinaí han realizado el mayor análisis de variaciones epigenéticas en el genoma humano hasta la fecha, que proporciona una herramienta que podría mejorar el diagn

Una técnica aplicable a la detección de CNVs y a la producción de librerías para NGS en un solo paso

por Revista Genética Médica

5 years ago
CNV, ADN, enfermedades hereditarias, cáncer

Felipe Javier Chaves, Fundación Investigación Clínico de Valencia-INCLIVA, Sequencing Multiplex SL (I+d+I, Seqplexing), Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metab...

Qué debemos saber sobre el consejo genético?

por Vall d’Hebron

5 years ago
cáncer, genética, enfermedades hereditarias, cáncer de mama, Salud mujer

En los medios de comunicación aparecen continuamente noticias en las cuales se habla sobre el cáncer en relación con la genética. Y el término genética se asocia muchas veces de forma inconscien...

Un nuevo método permite descubrir cómo las células tumorales producen ribosomas para crecer más rápidamente

por CIBERONC - Centro de Investigación Biomédica en Red, Cáncer

5 years ago
células, ribosomas, enfermedades hereditarias, cáncer

Investigadores del Centro de Investigación del Cáncer (CIC-IBMCC, centro mixto Universidad de Salamanca- Consejo Superior de Investigaciones Científicas) y del CIBER de Cáncer, liderados por Merce...

Las enfermedades que se esconden en nuestros genes

por Centro Salud de la Mujer Dexeus

5 years ago
enfermedades hereditarias, test genéticos, asesoramiento, cribado, diagnostico prenatal

Permanecen ocultas en nuestros genes durante generaciones, y cuando se manifiestan provocan graves dolencias. La fibrosis quística, la sordera congénita o la beta-talasemia son solo algunos ejemplos...

Diseñan una joya que conserva ADN en su interior, para poder evitar enfermedades hereditarias futuras

por DNA FAMILY BOOK

5 years ago
joya, ADN, enfermedades hereditarias, Family Synergy

ADN para SIEMPRE” es una joya que contiene en su interior el ADN propio o de un ser querido, aislado y protegido a lo largo del tiempo. El ADN se puede extraer y analizar cuando sea necesario. P...

DBGen y el grupo UB-CIBERER U-718 presentan sus avances en diagnóstico genético e investigación en distrofias hereditarias de retina en ARVO 2019

por DBGen Ocular Genomics

6 years ago
enfermedades hereditarias, retina, ARVO 2019, diagnóstico genético, distrofias hereditaria, gen RPE65

La Dra. Gemma Marfany (co-fundadora y asesora de DBGen) presentó, en una comunicación oral durante el congreso ARVO 2019 (celebrado en Vancouver del 2 al 6 de Mayo), los resultados más interesantes...

Bellvitge forma parte de la nueva Red de Unidades de Experiencia Clínica en enfermedades minoritarias metabólicas de Catalunya

por Hospital Universitari de Bellvitge

6 years ago
enfermedades minoritarias, metabólicas, enfermedades hereditarias, reconocimiento

El CatSalut ha designado dos nuevas redes de unidades de experiencia clínica (XUEC) de atención a las enfermedades minoritarias (MM) en Catalunya, dedicadas a la atención de las enfermedades metab

Opinión quiral: diagnóstico genético

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

6 years ago
diagnóstico genético, alteraciones genéticas, ética, diagnósticos prenatales, enfermedades hereditarias, farmocogenética

El diagnóstico genético tiene un gran potencial y se espera que cambie la medicina del futuro. Anticipar y prevenir enfermedades mediante la identificación de alteraciones genéticas y cromosómica...

Nuevo medicamento huérfano para la telangiectasia hemorrágica hereditaria

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

6 years ago
síndrome de Rendu-Osler-Weber, telangiectasia, enfermedades hereditarias, etamsilato

La U707 CIBERER que lidera Luisa Botella en el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) ha obtenido la designación del etamsilato como medicamento huérfano para el tratamiento de la telangiectas...

OTOgenics y OPHTHALMOgenics en lengua de signos

por Dreamgenics

7 years ago
sordera, ceguera, enfermedades hereditarias, diagnóstico

DREAMgenics desarrolla los test de ayuda al diagnóstico más completos para sordera y ceguera hereditaria.

El 56% de la población porta genes mutados que causan enfermedades hereditarias

por Centro Salud de la Mujer Dexeus

9 years ago
enfermedades hereditarias, mutaciones genéticas, reproducción, qCarrier

Salud de la Mujer Dexeus y la empresa qGenomics han desarrollado un test específico denominado qCarrier que permite detectar alteraciones genéticas en 200 genes asociados a más de 300 enfermedades ...