Una técnica aplicable a la detección de CNVs y a la producción de librerías para NGS en un solo paso

por Revista Genética Médica

Felipe Javier Chaves, Fundación Investigación Clínico de Valencia-INCLIVA, Sequencing Multiplex SL (I+d+I, Seqplexing), Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metab...

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Recomendaciones para interpretar e informar CNVs

por Dreamgenics

En los últimos años, el estudio de CN​Vs (Copy Number Variations en inglés) ha adquirido una gran relevancia en la evaluación postnatal de individuos con discapacidad intelectual, retraso en el ...

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Secuenciación genómica como alternativa a los microarrays en el diagnóstico prenatal

por Dreamgenics

El estudio liderado por investigadores de la Universidad de Hong Kong muestra un mayor rendimiento de la secuenciación genómica frente a los microarrays en la detección de variantes estructurales p...

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