Las CNV (Copy Number Variationen inglés) son un tipo de variantes estructurales en el ADN con tamaños que pueden variar desde unos cientos de nucleótidos a cromosomas completos. Su implicación en diversas patologías ha sido demostrada, por lo que su detección es imprescindible para establecer estrategias pronósticas, preventivas y de tratamiento.

En los últimos años, los arrays-CGH (Comparative Genomic Hybridization en inglés) se han establecido como una herramienta de primer orden en el diagnóstico prenatal para la detección de CNVs asociadas a enfermedades genéticas. Sin embargo, los resultados de estos análisis pueden variar considerablemente dependiendo del diseño de las sondas y de la plataforma de arrays utilizada. Estas discrepancias dificultan su validación entre distintos laboratorios, su interpretación y por lo tanto, el asesoramiento genético derivado de la misma. Recientemente, diversos estudios han sugerido un mayor rendimiento de la secuenciación genómica de baja cobertura (low-pass genome sequencing en inglés) frente a los arrays convencionales.

Wang y colaboradores han llevado a cabo un análisis comparativo entre ambas metodologías en más de 1000 muestras para evaluar su precisión, eficacia y rendimiento en el diagnóstico prenatal. Los resultados muestran que la secuenciación genómica identifica todas las alteraciones detectadas con los microarrays, pero también CNVs localizadas en zonas no cubiertas por los arrays y mosaicismos de bajo grado, proprocionando información adicional relevante para el diagnóstico. Además, esta tecnología requiere una menor cantidad de ADN y reduce la tasa de repetición técnica, lo que la convierte en una alternativa a los arrays en el diagnóstico prenatal.

Referencia: Wang et al. Low-pass genome sequencing versus chromosomal microarray analysis: implementation in prenatal diagnosis. 2019. DOI: https://www.nature.com/articles/s41436-019-0634-7

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