Palobiofarma obtiene la aprobación de la FDA para seguir avanzando en el desarrollo clínico de uno de sus compuestos (PBF-999) y así poder tratar a la población infantil afectada por el Sindrome d...
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Han alcanzado un logro destacado en la investigación sobre dos enfermedades genéticas poco comunes y potencialmente mortales: la disqueratosis congénita y las neutropenias congénitas desarrollando...
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Las enfermedades mitocondriales son monogénicas, es decir, causadas por mutaciones en un solo gen. Actualmente, se conocen unas 400 enfermedades mitocondriales distintas.
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Investigadores del consorcio ProFFIle y representantes de diversas asociaciones de pacientes se juntan durante la VII Convención Anual de afectados y profesionales de las enfermedades priónicas, org...
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La suplementación con ácido linoleico y la L-carnitina fue capaz de polimerizar los filamentos de actina y mejorar las alteraciones patológicas en las células mutantes.
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La UAB ha puesto en marcha una nueva campaña para recaudar fondos para estudiar una terapia génica para la deficiencia de adenilsuccinato liasa (ADSL), una enfermedad genética ultrarrara que sufren...
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Están desarrollando nuevas tecnologías basadas en luz e inteligencia artificial para mejorar el diagnóstico de diversas enfermedades.
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Se han coordinado para potenciar la investigación en retos de salud en los campos del cáncer, los trastornos cardiovasculares y neurológicos y las enfermedades raras desde la infancia y hasta la ed...
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El Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí (I3PT) ha obtenido financiación por desarrollar dos proyectos presentados en la convocatoria competitiva "Proyectos de colaboración público ...
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Las investigaciones demuestran que modulando los niveles de la proteína mitocondrial MCJ en el corazón se puede preservar la función cardíaca a pesar del daño pulmonar.
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La idea del proyecto es la obtención de células con las mutaciones de los pacientes, desarrollar organoides, contemplar la posibilidad de ensayar procesos de edición génica para distintas mutacion...
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Investigadores de la Universidad de Pittsburg han identificado una variante genética que influye en la respuesta del organismo a los niveles bajos de oxígeno, con implicaciones clínicas para el dia...
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El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
La revista ‘Nature Protocols’ selecciona esta técnica como “pro...
