La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una enfermedad rara, pero la más frecuente entre las neuropatías hereditarias que afectan a nervios sensitivos y motores. Los pacientes que sufren esta enferm...
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La operación se lanza tras el cierre, a finales del año pasado, de una ronda de financiación de 2 millones de euros, y del reciente acuerdo de licencia con la americana Corino Therapeutics para el ...
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Además del impacto psicosocial que implica en sí, sus principales riesgos asociados son las alteraciones sintomáticas neurológicas y el potencial desarrollo de melanoma cutáneo o en el sistema ne...
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Investigadores de la U733 CIBERER-Grupo de Fisiopatología de las Enfermedades Raras de la Universitat de València que lidera el Dr. Federico Pallardó, han coordinado una investigación que ha ident...
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Investigadores del grupo que lidera el catedrático de la UAB Jordi Surrallés en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, la UAB y el CIBERER han participado en un trabajo que ha identif...
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El gen descrito en este trabajo, publicado en la prestigiosa revista Genetics in Medicine, se denomina NPPC que produce el péptido C-Natriurético (CNP) e interviene en el desarrollo esquelético. Lo...
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Clara Rodríguez, coordinadora del grupo de investigación de Células Madre y Terapia Celular ha conseguido una importante ayuda, de 126.000 €, para su proyecto de investigación en una enfermedad ...
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Sant Joan de Déu estrena unas instalaciones dedicadas exclusivamente al diagnóstico y a la investigación en enfermedades raras financiadas por la Fundación Daniel Bravo. Las nuevas instalaciones c...
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En este especial, se plantean algunos de los retos científicos y éticos relacionados con las enfermedades raras, vinculados a las nuevas técnicas diagnósticas, el desarrollo clínico de medicament...
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Un informe recientemente publicado por la Organización Mundial de la Salud (OMS) reporta grandes avances en la lucha contra las ETD, tanto en el compromiso de los países endémicos para hacer frente...
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Los científicos han analizado el proceso de apertura y cierre que permite a un anillo de proteínas atrapar y soltar moléculas de ADN. El estudio se publica en la revista ‘Scientific Reports’
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La VIII Jornada de la Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (ASHUA), celebrada el pasado 27 de mayo en el Hospital Clínic de Barcelona, sirvió para presentar un estudio a nivel naciona...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
