Además, los investigadores proponen un procedimiento para la categorización de las variantes genéticas encontradas en pacientes de esta patología, lo que permite la identificación de variantes pa...
Leer más
Un proyecto sobre desarrollo de terapias con CRISPR para albinismo coordinado por el Dr. Lluís Montoliu (U756 CIBERER) y otros sobre identificación de mutaciones relacionadas con las telomeropatías...
Leer más
Los grupos del CIBERER participantes son la U704 que lidera la Dra. Carmen Ayuso en el IIS-FJD y la U755 que lidera el Dr. José María Millán en el IIS La Fe, ambos con amplia trayectoria investigad...
Leer más
SOM Biotech (SOM), a leading drug repurposing company based in the Barcelona Science Park, has determined and validated an entirely new usage for Nippon Chemiphar’s marketed hypertension therapy bev...
Leer más
Las enfermedades vasculares hepáticas comprenden un grupo relativamente amplio de enfermedades poco frecuentes (todas ellas cumplen los criterios de la OMS que definen enfermedad rara <5 pacientes po...
Leer más
El síndrome de Usher, con una prevalencia de 1-4 casos por cada 100.000 habitantes, es una enfermedad rara hereditaria, en la que se combinan la sordera y la perdida visual por retinosis pigmentaria....
Leer más
Un estudio realizado por investigadores de la U765 CIBERER que lidera el Dr. Vicente Vicente en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria ha identificado en pacientes con trombosis nuevas m...
Leer más
El grupo de investigación HEVEFARM que dirige el doctor José Juan García Marín, jefe de grupo del CIBEREHD en la Universidad de Salamanca, ha obtenido una de las dos ayudas concedidas a nivel naci...
Leer más
Investigadores del Grupo Clínico Vinculado 02 CIBERER que lidera el Dr. Feliciano Ramos en la Universidad de Zaragoza han participado en un trabajo que ha identificado uno de los mecanismos que permi...
Leer más
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario con una incidencia de 1 caso cada 30.000 habitantes. Está causada por la mutación del gen ATP7B, encargado del metabolismo del cobre, lo que provo...
Leer más
El Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz (INGEMM) ha puesto en marcha un estudio de investigación para analizar las causas genéticas del síndrome de duplicación invertida del cromos...
Leer más
El DAAT es una de las principales líneas de trabajo de este Grupo de investigación, dirigido por Beatriz Martínez, centrado en estudiar las alteraciones moleculares en el desarrollo del Déficit de...
Leer más
La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
