A la hora de intentar entender mejor este mecanismo a nivel de señalización molecular, los investigadores identificaron la vía PI3K como una de las más afectadas. "Tenemos la suerte de que el grup...
Leer másLa charla se enmarca en el ciclo “Enfermedades Raras: con otra mirada” y se celebra este jueves 26 de abril, a las 19 horas, en el Salón de Actos del Archivo Foral de Bizkaia. El científico habl...
Leer másLa aplicación calcula en tiempo real la dosis óptima de enzimas que cada paciente necesita en función de los alimentos que consume. La unidad de fibrosis quística pediátrica del Hospital La Fe co...
Leer másLas convocatorias del CIBERER sobre Proyectos de Investigación Traslacional, Terapias y Grupos de Trabajo ya se han resuelto. Con la primera de estas convocatorias, la de Proyectos de Investigación ...
Leer másLa genómica médica, una disciplina emergente que ya se utiliza para el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades raras y de algunos tipos de cáncer, requiere de una colaboración estre...
Leer másLa Fundación Ramón Areces acoge el International Symposium on Somatic Mosaicism in Vascular Malformations los próximos días 10 y 11 de mayo. Este encuentro está coordinado por Víctor Martínez-G...
Leer másCon la utilización de técnicas de neurosonografía, los investigadores han observado que los surcos parieto-occipital y calcarino de los fetos afectados por esta enfermedad rara tienen un menor grad...
Leer másInvestigadores del CIBERER han demostrado, por primera vez in vivo, la cooperación de dos transportadores basolaterales de aminoácidos neutros (LAT2 y TAT1) y su implicación en la reabsorción rena...
Leer másLa Jove Cambra Internacional de Lleida ha premiado la investigafción de una aplicación web para diagnosticar enfermedades raras desarrollada por investigadores de la Universidad de Lleida (UdL) y de...
Leer másEl Servicio de Hematología del Hospital Universitario Ramón y Cajal junto al CSUR de las Enfermedades Metabólicas del Ramón y Cajal han organizado un curso titulado Una jornada con el Profesor Zim...
Leer másUn estudio realizado en animales muestra que la epigalocatequina-3-galato puede ser efectiva para mejorar problemas cardíacos y cognitivos del síndrome de Williams-Beuren. El trabajo, publicado en l...
Leer másEl nuevo Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales del CIBERER ya está en funcionamiento y se pueden comenzar a introducir los datos de los pacientes. Los responsables de este registro han ...
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