Identifican un tratamiento potencial para la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

A la hora de intentar entender mejor este mecanismo a nivel de señalización molecular, los investigadores identificaron la vía PI3K como una de las más afectadas. "Tenemos la suerte de que el grup...

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Conferencia sobre enfermedades neurodegenerativas a cargo de David Rubinsztein, investigador de la Universidad de Cambridge

por CIC bioGUNE

La charla se enmarca en el ciclo “Enfermedades Raras: con otra mirada” y se celebra este jueves 26 de abril, a las 19 horas, en el Salón de Actos del Archivo Foral de Bizkaia. El científico habl...

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Niños y niñas con fibrosis quística del Hospital La Fe participan en el ensayo clínico de una App para personalizar su tratamiento

por Hospital Universitari i Politècnic La Fe

La aplicación calcula en tiempo real la dosis óptima de enzimas que cada paciente necesita en función de los alimentos que consume. La unidad de fibrosis quística pediátrica del Hospital La Fe co...

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Publicadas las resoluciones de 3 convocatorias del CIBERER: Proyectos de Investigación Traslacional, Terapias y Grupos de Trabajo

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Las convocatorias del CIBERER sobre Proyectos de Investigación Traslacional, Terapias y Grupos de Trabajo ya se han resuelto. Con la primera de estas convocatorias, la de Proyectos de Investigación ...

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El EGA, el archivo europeo con más datos genómicos, y su impacto en la salud, a debate en CosmoCaixa

por Centre for Genomic Regulation

La genómica médica, una disciplina emergente que ya se utiliza para el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades raras y de algunos tipos de cáncer, requiere de una colaboración estre...

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Un simposio reunirá a expertos mundiales en mosaicismo somático y malformaciones vasculares

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Fundación Ramón Areces acoge el International Symposium on Somatic Mosaicism in Vascular Malformations los próximos días 10 y 11 de mayo. Este encuentro está coordinado por Víctor Martínez-G...

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La dilatación ventricular puede estar relacionada con cambios en el desarrollo cortical en los fetos con ventriculomegalia aislada

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Con la utilización de técnicas de neurosonografía, los investigadores han observado que los surcos parieto-occipital y calcarino de los fetos afectados por esta enfermedad rara tienen un menor grad...

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Demuestran la sinergia de dos transportadores en la reabsorción renal de aminoácidos neutros, un proceso que falla en aminoacidurias

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores del CIBERER han demostrado, por primera vez in vivo, la cooperación de dos transportadores basolaterales de aminoácidos neutros (LAT2 y TAT1) y su implicación en la reabsorción rena...

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La Jove Cambra Internacional de Lleida premia la investigación de una aplicación web para diagnosticar enfermedades raras

por IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

La Jove Cambra Internacional de Lleida ha premiado la investigafción de una aplicación web para diagnosticar enfermedades raras desarrollada por investigadores de la Universidad de Lleida (UdL) y de...

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El Ramón y Cajal a la cabeza en investigación de la enfermedad de Gaucher

por Hospital Universitario Ramón y Cajal

El Servicio de Hematología del Hospital Universitario Ramón y Cajal junto al CSUR de las Enfermedades Metabólicas del Ramón y Cajal han organizado un curso titulado Una jornada con el Profesor Zim...

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Un compuesto presente en el té verde podría mejorar las alteraciones del síndrome de Williams-Beuren

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

Un estudio realizado en animales muestra que la epigalocatequina-3-galato puede ser efectiva para mejorar problemas cardíacos y cognitivos del síndrome de Williams-Beuren. El trabajo, publicado en l...

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Ya se pueden introducir datos de pacientes en el nuevo Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

​El nuevo Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales del CIBERER ya está en funcionamiento y se pueden comenzar a introducir los datos de los pacientes. Los responsables de este registro han ...

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