El estrés celular también es detonante de otra enfermedad rara muscular

por Universidad Autónoma de Madrid

La dinámica de formación y desaparición de unas estructuras celulares que se conocen como ‘gránulos de estrés’ es uno de los detonantes de la miopatía distal de Welander, una enfermedad rara...

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Posible tratamiento para una grave enfermedad rara

por Universidad Autónoma de Madrid

El sobetirome es un fármaco sintético que tiene una estructura química distinta de la hormona tiroidea T3, pero que es capaz de unirse a los receptores de hormona tiroidea y desencadenar el mismo t...

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Gefitinib, designado medicamento huérfano para el tratamiento de pacientes con anemia de Fanconi

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Gefitinib es una pequeña molécula que inhibe la actividad tirosina cinasa del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR). EGFR actúa activando la proliferación de células tumorales, bl...

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Ability Pharmaceuticals anuncia la Designación de Medicamento Huérfano por parte de la FDA de ABTL0812 para el tratamiento de tumores biliares

por AbilityPharma

Ability Pharmaceuticals, una compañía biofarmacéutica catalana especializada en el desarrollo de fármacos oncológicos, ha anunciado hoy que ha recibido la designación de fármaco huérfano (ODD)...

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El CIMA de la Universidad de Navarra y Moderna Therapeutics desarrollan una nueva tecnología para tratar la porfiria aguda intermitente

por CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

Científicos del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra han desarrollado una nueva tecnología de ARN mensajeros (ARNm) que actúa sobre el origen de la enfermed...

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Minoryx cierra una ronda Serie B de 21,3 millones de euros

por Ysios Capital

El fondo Fund+ ha liderado la ronda en la cual también han participado SRIW, SFPI-FPIM y Sambrinvest, así como todos los inversores de la Serie A (Ysios Capital, Kurma Partners, Roche Venture Fund, ...

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La Paz atiende a más de medio centenar de niños con Síndrome de Phelan-McDermid

por Hospital Universitario La Paz - Carlos III

El Hospital La Paz ha acogido la I Conferencia Internacional sobre el Síndrome de Phelan-McDermid en Europa. Han asistido cerca de 250 personas entre profesionales de la genética de Europa y Estados...

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Proyecto Precipita: Investigación de genes causantes de enfermedades raras en tumores cerebrales

por Revista Genética Médica

Existen trabajos recientes indicativos de que distintos genes causantes de las distrofias neuromusculares congénitas llamadas distroglicanopatías (en adelante, genes asociados a DGPs) podrían codif...

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Un medicamento desarrollado por CIC bioGUNE y ATLAS Molecular Pharma, en la revista Science Translational Medicine

por CIC bioGUNE

La porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad rara producida por un defecto de la enzima uroporfirinógeno III sintasa que juega un papel fundamental en la síntesis del grupo hemo, compone...

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Demuestran que las proteínas LRRC8 están implicadas en diferentes enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores de la U750 CIBERER que lidera Raúl Estévez en la UB-IDIBELL han participado en dos estudios publicados recientemente que demuestran la implicación de las proteínas LRRC8 en diferent...

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El proyecto HistShock de kit pronóstico para la sepsis y el choque séptico, seleccionado en el programa CaixaImpulse

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Fundación Bancaria ”la Caixa” y Caixa Capital Risc han anunciado los 20 proyectos de investigación biomédica seleccionados en su programa CaixaImpulse, que recibirán hasta un máximo de 100...

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Corrigen por primera vez en un mamífero de mayor tamaño una mutación responsable de la distrofia muscular de Duchenne

por Revista Genética Médica

La edición genética mediante CRISPR ha permitido corregir una mutación responsable de la distrofia muscular de Duchenne en un modelo canino que podría sentar las bases del tratamiento de la enferm...

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