La primera aproximación de terapia génica para la leucoencefalopatía MLC, designada como medicamento huérfano

por Revista Genética Médica

La primera aproximación de terapia génica para tratar la leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC) ha sido designada como medicamento huérfano por la Agencia Europea del ...

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Nuevos avances en la comprensión de la fisiopatología de la enfermedad minoritaria del cerebro leucoencefalopatía megalencefalica (MLC)

por Hospital Universitari de Bellvitge

La MLC es una enfermedad genética que afecta a la mielina del sistema nervioso central, la materia blanca. Se trata de un tipo de leucodistrofia caracterizada por megaloencefàlia debida a un increme...

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Demuestran que las proteínas LRRC8 están implicadas en diferentes enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores de la U750 CIBERER que lidera Raúl Estévez en la UB-IDIBELL han participado en dos estudios publicados recientemente que demuestran la implicación de las proteínas LRRC8 en diferent...

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Una disfunción del canal de cloruro en los astrocitos, implicada en la leucoencefalopatía megalencefálica

por Universitat de Barcelona

Un estudio liderado por investigadores de la Universidad de Barcelona y publicado en Human Molecular Genetics ha permitido comprender mejor un proceso fisiopatológico que se da en los astrocitos y qu...

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