El European Joint Programme on Rare Diseases (EJP-RD), consorcio recientemente aprobado en el que participan 85 socios entre los que se encuentra el CIBERER y 71 terceras partes vinculadas, nace para ...
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Mañana, jueves 6 de septiembre, se presentará la app-web COMJuntos que ayuda a las familias que tienen un niño o niña con una enfermedad rara a transitar por las principales situaciones comunicati...
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Investigadores del CIBERER han participado en una investigación internacional que profundiza en las bases genéticas de la hipoacusia neurosensorial. El estudio apunta a MPZL2 como un gen candidato d...
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En este encuentro, se ofrecerá una visión integral de todo el proceso con la explicación de los pasos necesarios para obtener la designación como medicamento huérfano y sus beneficios, la investi...
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Un estudio molecular ha identificado una firma de expresión genética en los niños con enfermedad de Kawasaki que podría ser utilizada para desarrollar la primera prueba molecular diagnóstica de l...
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Un equipo de investigadores de la Universidad de Guangzhou, la Universidad de Shanghai y la Universidad de la Academia de Ciencias de China ha corregido una mutación responsable del síndrome de Marf...
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La amiloidosis transtiretina hereditaria es una enfermedad poco frecuente cuya principal característica es la acumulación de la proteína amiloide trasntiretina en diferentes tejidos del organismo. ...
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Los autores de esta investigación aplicaron técnicas de secuenciación masiva de exomas para el análisis molecular de pacientes con un retraso severo del crecimiento (desde la etapa prenatal) y mic...
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El Hospital Clínic de Barcelona y el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus han participado en un estudio internacional que demuestra la eficacia de un nuevo tratamiento farmacológico para la ami...
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La retinosis pigmentaria es una enfermedad rara y hereditaria de carácter neurodegenerativo, que causa pérdida de visión por la muerte de los fotorreceptores de la retina y para la que aún no exis...
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En este trabajo se expone el primer caso descrito en España de una enfermedad rara denominada Sitosterolemia. Esta entidad se ha descrito en menos de 100 pacientes en el mundo y se caracteriza por el...
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Andrólogos y andro-genetistas de la Fundación Puigvert de Barcelona y el IIB-Sant Pau liderados por Csilla Krausz en colaboración con la U745 CIBERER que lidera Jordi Surrallés en el Hospital Sant...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
