SOM Biotech today announces it will be presenting positive Phase 2a data with SOM3355, an oral vesicular monoamine transporter 2 (VMAT2) inhibitor for the symptomatic treatment of chorea movements ass...
Leer másEsta enfermedad tiene un componente hereditario que se ha demostrado en estudios de agregación familiar, y aproximadamente el 10% de los pacientes tiene uno o varios familiares afectados
Leer másUn equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y CIBERNED (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Neurodegenerativas), ha identif...
Leer másUn estudio llevado a cabo por investigadores del Institut d’Investigació Germans Trias i Pujol de Badalona, en colaboración con neurólogos del mismo hospital y del Hospital de Bellvitge, han desc...
Leer másEstas patologías pueden estar producidas por mutaciones en el núcleo de las células
Leer másEsta iniciativa es el primer paso para la consolidación de un registro español de enfermedades mitocondriales.
Leer másUn estudio de aplicación de la secuenciación de alto rendimiento en la práctica clínica habitual ha permitido obtener el diagnóstico genético del 70% de los pacientes con trastornos plaquetarios...
Leer másUno de los principales problemas la hora de diagnosticar estas enfermedades neurometabólicas raras es que sus síntomas no suelen ser específicos y pueden solaparse con síntomas de otras afectacion...
Leer másUn nuevo trabajo realizado por la U761 CIBERER que lidera Isabel Varela Nieto revisa en detalle el papel del factor de crecimiento similar a insulina tipo 1 (IGF-1) en la audición y pone de manifiest...
Leer másUn consorcio multicéntrico internacional amb participación del Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) ha identificado un nuevo síndrome mitocondrial caracterizado por afectaci...
Leer másEl Hospital público Gregorio Marañón de la Comunidad de Madrid es el primer centro en el mundo en usar planificación virtual individualizada y un triple sistema de guiado intraoperatorio para el t...
Leer másLa primera aproximación de terapia génica para tratar la leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC) ha sido designada como medicamento huérfano por la Agencia Europea del ...
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