Visualizar las nanomáquinas de la célula ayuda a encontrar estrategias contra el cáncer

por Revista Genética Médica

Una veintena de expertos de todo el mundo analizan en el CNIO las posibilidades que se abren gracias a los nuevos métodos para ver biomoléculas con resolución atómica. El congreso se centra en un...

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Los niños con deficiencia hereditaria de antitrombina tienen un riesgo de trombosis 300 veces mayor

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

​Investigadores del CIBERER han liderado un estudio que evidencia que los afectados por deficiencia de antitrombina tienen un riesgo más de 300 veces mayor de sufrir trombosis en edad pediátrica. ...

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Una mutación genética causante de la deficiencia de FXI apareció hace más de 5.000 años

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio de arqueogenética liderado por investigadores de la U765 CIBERER que lidera Vicente Vicente ha descubierto que una alteración genética responsable de una enfermedad rara, la deficiencia ...

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El diagnóstico genético preimplantacional permite a parejas portadoras de una enfermedad hereditaria tener hijos libres de ella

por Fundación Jiménez Díaz

El diagnóstico genético preimplantacional es un proceso muy especializado y en parte aún desconocido por muchos pacientes, e incluso algunos profesionales sanitarios. Esta técnica tiene como fina...

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Medicina personalizada contra las GRINpatías, una enfermedad neuropediátrica minoritaria

por Universitat de Barcelona

Los trastornos relacionados con mutaciones de los genes GRIN, las llamadas GRINpatías, constituyen una enfermedad neuropediátrica ultraminoritaria, con tan solo quinientos casos diagnosticados en to...

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Día Mundial ADN: ¿Por qué es tan valioso, tu ADN?

por DNA FAMILY BOOK

Hoy es el Día Mundial del ADN, el día en que sucedieron dos hechos históricos que han representado una revolución para la comunidad científica y médica internacional. El primero de ellos, se pro...

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La importancia de las pruebas de metabolopatías para la salud de tu bebé

por Secuvita

La prueba del talón fue clave para Derek, un bebé diagnosticado de inmunodeficiencia combinada grave a los días de nacer. Esa prueba y el trasplante de células madre de cordón umbilical han sido ...

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Una proteína implicada en cáncer protege frente a enfermedades musculares

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Investigadores del IDIBAPS han identificado una proteína llamada ZEB1 que, según sus niveles y el tejido en el que se encuentra, puede tener efectos beneficiosos o tener efectos negativos. Estudios ...

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Seguimos investigando en los biomarcadores sanguíneos de la Linfagioleiomiomatosis (LAM)

por Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV)

Hoy ha tenido lugar la firma del contrato de investigación entre la Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (AELAM) y el Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV).

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Describen una región en el genoma implicada en el desarrollo de la hipertensión arterial pulmonar hereditaria

por UPF - Universitat Pompeu Fabra

Un nuevo estudio ha identificado una región en el genoma que podría contribuir a aumentar la susceptibilidad de sufrir hipertensión arterial pulmonar entre los portadores de una mutación en el gen...

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Medicina de sistemas para identificar nuevas dianas terapéuticas en enfermedades raras

por Universidad de Málaga
  • 7 years ago

La Fundación Ramón Areces reconoce este proyecto de la UMA con una Ayuda a la Investigación, de las 42 concedidas en el ámbito nacional

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Edición genómica para la epidermólisis bullosa: un poco más cerca de la clínica

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio publicado en la prestigiosa revista Molecular Therapy ha demostrado la viabilidad de una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (conocida tambi...

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