La distrofia muscular de cinturas D2 (LGMDD2, anteriormente nombrada como LGMD1F) es una enfermedad genética ultra rara que, como la mayoría de enfermedades raras, carece de tratamiento. Cansados de...
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Se trata de una enfermedad minoritaria causante de malformaciones en vasos sanguíneos. El estudio ha descubierto la implicación de una proteína en el desarrollo de la patología.
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Un estudio coordinado por la U707 CIBERER que lidera Luisa María Botella en el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CSIC) sugiere que los afectados por telangiectasia hemorrágica h...
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En los últimos 15 años, los estudios de asociación de genoma completo (GWAS por sus siglas en inglés) han sido claves para la identificación de variantes genéticas asociadas a rasgos o enfermeda...
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José Bonafont, investigador de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) y la U714 CIBERER que lidera Marcela del Río en el CIEMAT, UC3M e IIS-FJD, ha explicado el proyecto de este grupo de utiliza...
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Las vasculitis es un grupo de enfermedades autoinmunes raras que, hasta ahora, se trataban principalmente con corticoides y otros inmunosupresores.
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Investigadores del CIBER de Enfermedades Respiratorias (CIBERES) buscarán profundizar en el conocimiento de los mecanismos patogénicos implicados en el progreso de la hipertensión arterial pulmonar...
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El estudio del Cima Universidad de Navarra y la empresa biotecnológica Moderna Inc orienta el desarrollo de nuevas terapias combinadas para tratar esta enfermedad rara
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La atrofia de una región concreta del córtex cerebral está relacionada con la aparición de apatía en pacientes de Huntington, una enfermedad neurodegenerativa que afecta la función motora y cogn...
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The PIPgen Training Programme seeks to train the next generation of PI3K/PTEN experts and envisions to empower PI3K/PTEN related disease research in Europe towards clinical translation.
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Poder identificar el primer paciente con estas alteraciones permite conocer mejor las características de esta alteración y en un futuro poder diagnosticas nuevos pacientes.
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Expertos en enfermedades raras explican los primeros resultados de una colaboración sin precedentes para diagnosticar a las personas que viven con enfermedades raras no diagnosticadas en Europa. Los ...
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El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
Investigadores del Cima Universidad de Navarra constatan que la combin...
