Se llama Derek, había nacido con una inmunodeficiencia combinada grave, lo que se denomina el “síndrome del niño burbuja”. Dicha patología impide al sistema inmune producir linfocitos, los encargados de defender al organismo. Los “niños burbuja” deben permanecer aislados para evitar cualquier tipo de infección. Esta enfermedad rara se diagnostica en uno de cada 135.000 nacidos. Los métodos más eficaces para su curación son el trasplante de células madre o la terapia genética.
A los 11 días de nacer y con el sistema inmunitario bajo mínimos, a Derek se le hizo la denominada “prueba del talón”. Se trata de un test que detecta 24 dolencias metabólicas minoritarias. Tras someterse a la prueba y recibir los resultados, se determinó hacerle el trasplante de células madre de cordón umbilical.
Gracias a la detección precoz, el niño fue dado de alta a los cuatro meses de su diagnóstico. Un año después de nacer, goza de una vida sana, aunque no debe dejar de tomar precauciones. El éxito del trasplante aumenta un 95% en el caso de detección precoz y de que el niño no tenga infecciones.
Se confirma así la importancia de las pruebas metabólicas para diagnosticar o descartar enfermedades en el bebé, así como la conservación de la sangre del cordón umbilical.
En Vita 34-Secuvita hemos desarrollado el test Metabolopatías 100+ (https://secuvita.es/test-metabolopatias). Es un test que descarta o diagnostica más de 100 trastornos metabólicos que puedan afectar a la salud del bebé. Con una muestra de orina, este test amplía las enfermedades genéticas identificadas con la prueba del talón. Se trata del cribado natal más completo disponible en el mercado.
La prueba es completamente indolora, no invasiva y no molesta para el bebé. Además, no existe el riesgo de infección y permite tratar cualquier diagnóstico antes de que afecte al niño o a sus órganos vitales. En caso de detectar cualquier anomalía los padres reciben recomendaciones específicas para un tratamiento adecuado.
El test se realiza a partir del décimo día de vida y hasta los cinco años. Eso sí, las opciones de prevención o tratamiento se reducen cuanto más tarde se realice el análisis.
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