Rare Disease Day 2021

por Asphalion

​On the occasion of Rare Disease Day, at Asphalion we would like to highlight our commitment to the development of new treatments for rare diseases. We actively contribute to bringing treatments to ...

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Vall d’Hebron, referente en asistencia e investigación en enfermedades minoritarias

por Vall d’Hebron

El 28 de febrero es el Día Mundial de las enfermedades minoritarias, una jornada para concienciar sobre este amplio conjunto de patologías que afecta entre a un 5% y un 7% de la población.

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La investigación sobre enfermedades raras en el Instituto de Química Avanzada de Cataluña

por Institute for Advanced Chemistry of Catalonia (IQAC-CSIC)

Dentro de todas las investigaciones que se llevan a cabo en el Instituto de Química Avanzada de Cataluña del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), siete grupos de investigación d...

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Mejoran la eficacia y precisión de la edición genómica para el tratamiento de la epidermolisis bullosa

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Científicos españoles han conseguido incrementar los niveles de precisión y eficacia de la tecnología de edición genómica para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva, l...

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Destacan la relevancia de la pérdida auditiva en enfermedades raras en el Día Mundial de la Sordera

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Isabel Varela-Nieto, jefa de grupo de la U761 CIBERER, ofreció una extensa entrevista sobre los diferentes tipos de hipoacusia y la importancia de la investigación en el especial "¿Qué sabemos de ...

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Investigadoras del CIPF identifican una nueva forma de ataxia congénita no progresiva

por Revista Genética Médica

Un equipo de investigadores e investigadoras liderado por Carmen Espinós del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) y por Sergio Aguilera-Albesa, del Complejo Hospitalario de Navarra (CH Na...

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El Hospital de Bellvitge realiza un lavado pulmonar total con apoyo de ECMO para tratar una enfermedad respiratoria grave y muy poco frecuente

por Hospital Universitari de Bellvitge

La colaboración entre los servicios de Medicina Intensiva y Neumología ha permitido tratar un paciente con proteinosis alveolar y que pudiera recibir un trasplante de pulmón.

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La Arrixaca pone en marcha una nueva Unidad que atiende a 40 niños con Patologías Crónicas Complejas

por Murcia Salud

Este recurso supone un importante apoyo para las familias, ya que evita desplazamientos y agrupa las visitas a consultas de especialistas

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El Virgen del Rocío estudiará el origen genético de una rara enfermedad que provoca acúmulo de hierro en el organismo

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

Lo hará a través de dos proyectos: uno de ellos permitirá explorar el origen genético de las hemocromatosis hereditarias, un grupo de enfermedades caracterizadas por un acúmulo de hierro en el or...

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Un estudio sobre las vacunas de la tuberculosis y la tosferina refuerza la idea de que las vacunas trabajan mejor en equipo

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Hasta hace unos años se pensaba que las vacunas protegían de forma muy específica contra patógenos intrínsecamente relacionados con la propia vacuna. Sin embargo, este antiguo dogma está cambian...

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Expertos abogan por la investigación humanística para mejorar la vida de personas con ELA

por Universidad Católica de Valencia

José Enrique de la Rubia, investigador principal del grupo de investigación “El estrés y la enfermedad” de la Universidad Católica de Valencia (UCV), ha pronunciado una ponencia basada en nuev...

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El flujo intracelular de calcio como mecanismo diana en la terapia de la Ataxia de Friedreich

por Revista Genética Médica

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria neurodegenerativa con una prevalencia estimada en España de 4,7 por cada 100000 habitantes. Está causada principalmente por mutaciones de expans...

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