Cuando algo no funciona bien con nuestra salud, el primer paso suele ser acudir al médico. Lo mismo ocurre en el caso de las enfermedades raras.
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La Red Española de Madres y Padres Solidarios (ReMPS) ha donado 9.180 euros al CIBERER para un proyecto de búsqueda de biomarcadores de pronóstico y respuesta a tratamiento en atrofia muscular espi...
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Raquel Sastre y José Ramón Fernández son los padres de Emma, una niña con síndrome de Phelan-McDermid, trastorno de origen genético que causa un retraso en diferentes áreas del neurodesarrollo,...
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El hospital granadino organiza el primer encuentro de Neumosur para el abordaje de esta patología neumológica considerada como rara.
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La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) es una enfermedad genética minoritaria que se caracteriza por la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en la sangre y en el tejido n...
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Los pacientes con osteogénesis imperfecta severa desarrollan deformidades torácicas que pueden afectar la función pulmonar
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La Sociedad Europea de Hemofilia y Trastornos Relacionados (EAHAD en sus siglas en inglés) ha dotado con 50.000 euros a un proyecto de desarrollo de un vector lentiviral para el tratamiento de la tro...
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Un centenar de sanitarios del Hospital Universitario Virgen de las Nieves se han formado en técnicas de cuidados para la atención a menores afectados por epidermólisis bullosa, conocida como piel d...
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Algunos de los principales expertos en los trastornos visuales del neurodesarrollo (NDVD) se han reunido en un simposio internacional sobre este grupo de enfermedades raras organizado por el CIBERER, ...
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ATLAS Molecular Pharma, “spin-off” de CIC bioGUNE, ha identificado el ciclopirox como un fármaco contra la porfiria eritropoyética congénita.
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El Dr. Carlos Alberto Rodriguez Sabogal, experto en malformaciones de la pared torácica, realizó una nueva intervención a un paciente de 23 años de edad afectado de Pectus Excavatum, también deno...
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Un estudio liderado por el IBB-UAB ha identificado el mecanismo molecular por el cual una proteína, al llevar las mutaciones genéticas asociadas a una enfermedad minoritaria llamada distrofia muscul...
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