Los proyectos sobre enfermedades minoritarias del Clínic-IDIBAPS reciben más de 1,3 millones de euros de La Marató de TV3

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

La Fundación La Marató de TV3 dio a conocer ayer los proyectos que se financiarán gracias a los más de 14 millones de euros recaudados en La Marató de TV3 de 2019, dedicada a las enfermedades min...

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La Marató financia un proyecto de enfermedades raras del IRB Barcelona

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

El proyecto colaborativo se centrará en identificar los defectos celulares que conducen al síndrome de Cohen. El proyecto, que cuenta con una financiación de 400.000 €, tendrá una duración d...

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Confirman un nuevo fármaco como potencial agente terapéutico para tratar una enfermedad rara, la Ataxia de Friedreich

por IRB Lleida. Institut de Recerca Biomèdica

Un reciente estudio ha confirmado los beneficios del fármaco leriglitazona para tratar la Ataxia de Friedrich, una enfermedad rara que afecta a 2-4 personas de cada 100.000 y para la cual, actualment...

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UCB refuerza sus actividades de terapia génica con la adquisición de Handl Therapeutics y un acuerdo de colaboración en I+D con Lacerta Therapeutics

por UCB

La compañía biofarmacéutica UCB acaba de anunciar la adquisición de Handl Therapeutics BV, una compañía que desarrolla terapia génica transformadora y de rápido crecimiento, con sede en Lovain...

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El modelo de pez cebra, de gran utilidad para estudiar enfermedades con componentes inflamatorios

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores de la U768 CIBE​RER que lidera Víctor Mulero en la Universidad de Murcia destacan la utilidad de los modelos de pez cebra para el estudio de las enfermedades relacionadas con la regu...

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Diseñan una ruta intrahospitalaria clínica y experimental para validar variantes genéticas de significado incierto en niños con enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores del CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) han desarrollado un modelo asistencial intramuros para validar variantes genéticas de significado incierto de niños afectados por e...

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Científicos andaluces desarrollan una técnica bioinformática para detectar las mutaciones genéticas que causan la atrofia muscular espinal

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

Investigadores del Área de Bioinformática Clínica, de la Fundación Progreso y Salud, han creado esta herramienta, cuyo uso permitirá ofrecer consejo genético a quienes tengan antecedentes con es...

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Volasertib, a potential new treatment for rhabdomyosarcoma, receives Orphan Drug Designation from the U.S. FDA

por Oncoheroes Biosciences

Oncoheroe​s Biosciences, a biotech focused on advancing new therapies for childhood cancer, today announced that the U.S. Food and Drug Administration has granted Orphan Drug Designation (ODD) to vo...

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Un estudio del CIBERER destaca el gran valor de los modelos animales para la investigación en enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los modelos animales son insustituibles para la investigación en enfermedades raras, ya que ofrecen información clave sobre sus mecanismos fisiopatológicos y potenciales estrategias terapéuticas q...

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Descubren una nueva enfermedad genética del sistema nervioso y cardíaco

por DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

El estudio, liderado por investigadores del IDIBELL, el Hospital Sant Joan de Déu y el CIBERER, se publica en la prestigiosa revista ‘Acta Neuropathologica’

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