Enfermedades Raras: Retos

por Revista Genética Médica

​Tras el diagnóstico de una enfermedad rara, los pacientes y sus familiares consiguen poner un nombre a la sintomatología que les ha acompañado hasta entonces. Esto, por un lado, les ayuda a ente...

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En el Día de les Enfermedades Minoritarias, el Dr. Monés destaca que 'en investigación, lo que hemos de hacer es dar apoyo y pasar del laboratorio al paciente lo antes posible'

por BMF Barcelona Macula Foundation: Research for Vision

“En investigación, el tiempo es crucial porque las enfermedades no se frenan, es una cuenta atrás y, si no vamos deprisa, hay gente a la que no podremos ayudar”, expresa el Dr. Monés MD, PhD

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Nuevas pistas para reparar el ADN dañado en la anemia de Fanconi

por Agencia Sinc

Un estudio liderado por el investigador español Pablo Alcón ha revelado cómo funciona el mecanismo molecular encargado de eliminar las lesiones en el ADN, que no funciona correctamente en los afect...

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Share4Rare lanza dos proyectos de investigación sobre tumores raros pediátricos y Leucemia linfobástica aguda

por Fundació Sant Joan de Déu

Gracias a la participación de familias y cuidadores/as en estas iniciativas se quiere mejorar el conocimiento científico sobre estos tipos de cáncer, lo que finalmente conducirá a un diagnóstico ...

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El Gobierno regional refuerza el diagnóstico precoz y la atención integral a personas con enfermedades raras

por Murcia Salud

Fernando López Miras preside el acto con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras y destaca que el modelo de coordinación regional asegura "el abordaje de los casos más complejos que requi...

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El libro ‘¿Qué es el albinismo?’, disponible en audio

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

​El pasado sábado 29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, se presentó la versión como audiolibro de ¿Qué es el albinismo?, obra divulgativa sobre esta condición genética escrit...

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La AECC apoya la investigación del cáncer con modelos 3D del IRB Barcelona

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

El proyecto, liderado por Eduard Batlle, permitirá estudiar la complejidad y heterogeneidad del cáncer empleando mini-cánceres cultivables, también llamados organoides, derivados de pacientes. La...

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VHIR obtains more than €1 million from the use of a patent

por CataloniaBio

The Vall d’Hebron​ Research Institute (VHIR) obtained more than €1 million in profit from the use of a patent of a new treatment for a mitochondrial rare disease caused by TK2 deficiency. It is ...

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¿Quién lleva a cabo la investigación clínica?

por Centro de Oftalmología Barraquer

La investigación clínica es un proceso colaborativo que llevan a cabo equipos multidisciplinares con el soporte técnico y logístico de todo el personal del Centro de Oftalmología Barraquer.

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SOM Biotech continues working during coronavirus outbreak to bring therapies for patients with rare diseases

por Som Biotech

While the coronavirus o​utbreak grows worldwide, at SOM Biotech we continue working on our pipeline to bring therapies for patients with rare diseases.

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Nuevos modelos celulares cerebrales ayudan a evaluar terapias para la grave enfermedad neurodegenerativa de Sanfilippo C

por Universitat de Barcelona

El síndrome de Sanfilippo C es una grave enfermedad rara de carácter neurodegenerativo que aparece en los primeros años de vida y para la que no existe tratamiento en la actualidad. Un estudio reci...

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by IQS Institut Químic de Sarrià

La investigación, liderada por la Dra. Cristina Fornaguera, estudia e...

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