Mutaciones en el gen CAD causan una enfermedad metabólica muy grave en niños difícil de diagnosticar porque se necesita conocer cuáles de las más de 1000 variaciones identificadas en este gen son...
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El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de Valencia, está desarrollando en colaboración con el CIBERER un proyecto que tiene como objetivo principal investigar un per...
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Accure Therapeutics, un nuevo player de I+D en el ámbito del SNC, anuncia su lanzamiento con una primera ronda de financiación que asciende a 7,6 M€ (8,1 M$). La ronda de financiación fue liderad...
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Un estudio multicéntrico internacional describe una enfermedad rara caracterizada por una serie de rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual. La investigación, pub...
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Los investigadores están desarrollando una tecnología para restituir el gen causante de la distrofia muscular congénita por déficit de merosina y así conseguir una terapia que contribuya a la cur...
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Científicos del Área de Bioinformática Clínica están llevando a cabo un proyecto de investigación para desarrollar herramientas y aplicaciones bioinformáticas capaces de detectar nuevos genes i...
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Un estudio en el que ha participado la U750CIBERER que lidera Raúl Estévez en la Universidad de Barcelona-IDIBELL ofrece la primera aproximación de terapia génica para tratar la enfermedad rara...
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Un producto de bioingeniería tisular basado en el empleo de células de paciente corregidas mediante edición genómica ha sido designado como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicam...
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Los pacientes, que no tenían una opción terapéutica adecuada, han sido diagnosticados gracias al Centro Daniel Bravo.
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El síndrome de Sanfilippo C es una grave enfermedad rara de carácter neurodegenerativo que aparece en los primeros años de vida y para la que no existe tratamiento en la actualidad. Un estudio reci...
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While the coronavirus outbreak grows worldwide, at SOM Biotech we continue working on our pipeline to bring therapies for patients with rare diseases.
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La investigación clínica es un proceso colaborativo que llevan a cabo equipos multidisciplinares con el soporte técnico y logístico de todo el personal del Centro de Oftalmología Barraquer.
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
