Últimos artículos y noticias sobre Enfermedades raras Biotecnología en España - Biotech

Un canal de sodio inexplorado y su implicación en enfermedades raras y no tan raras

por Revista Genética Médica

6 years ago
enfermedades raras, mutaciones genéticas, canales iónicos, medicina de precisión

Los investigadores de un consorcio francoespañol, junto a la Fundación Libellas, tratan de encontrar los mecanismos fisiopatológicos, el fenotipo y los tratamientos de medicina de precisión dirigi...

Identifican una patología genética ósea rara a partir de métodos de secuenciación masiva

por CIBER-BBN

6 years ago
secuenciación masiva, genética, esqueleto, medicina de precisión, osteoporosis, osteogénesis, LAMA5

Investigadores del CIBER-BBN del grupo de ‘Biología y Fisiología Celular-LABRET’ de la Universidad de Málaga han descrito una nueva enfermedad genética del esqueleto mediante una estrategia de...

Almirall y Tyris Therapeutics en la próxima generación de terapias génicas

por Almirall

6 years ago
Almirall, Tyris Therapeutics, terapias génicas, Columbus Venture Partners, enfermedades minoritarias dermatológicas

Almirall, compañía biofarmacéutica global con sede en Barcelona y Tyris Therapeutics, compañía dedicada a la creación de una nueva generación de terapia génica fundada por Columbus Ventu...

En Share4Rare la inteligencia artificial nos permite conectar cada paciente con otros pacientes similares

por Fundació Sant Joan de Déu

6 years ago
Share4Rare, enfermedades raras, calidad de vida, inteligencia artificial, Tecnologías médicas

Share4Rare es un proyecto europeo que busca mejorar la calidad de vida de las personas que padecen enfermedades raras y sus familiares.

Investigadores identifican una patología genética ósea rara a partir de métodos de secuenciación masiva

por Universidad de Málaga

6 years ago
osteoporosis, secuenciación masiva, ósea, enfermedad genética, medicina de precisión, LAMA5

Utilizan medicina de precisión para descubrir y tratar nuevas enfermedades del esqueleto

Buenos resultados clínicos preliminares del primer paciente con deficiencia en piruvato quinasa tratado con terapia génica

por Fundación Jiménez Díaz

6 years ago
piruvato quinasa, terapia génica, enfermedad rara, defecto genético

Los resultados preliminares positivos del primer paciente tratado en el ensayo clínico de terapia génica para la deficiencia en piruvato quinasa (PKD) sugieren que el medicamento desarrollado podrí...

Descrito un nuevo mecanismo de regulación para eliminar estructuras celulares dañadas por el estrés

por Instituto de Biomedicina de Sevilla - IBIS

6 years ago
estrés, cáncer, enfermedades autoinmunes, estructuras celulares

Científicos del CSIC señalan como componente esencial de esta respuesta celular la familia de factores de transcripción denominada MiT/TFE Un funcionamiento incorrecto de los mecanismos frente al ...

Se comprueba la eficacia de un nuevo fármaco en el tratamiento de dos tipos de obesidad severa

por CIBERobn- Centro de Investigación Biomédica en Red Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición

6 years ago
fármaco, obesidad severa, enfermedades raras, Setmelanotide

Los investigadores del CIBEROBN, Jesús Argentey Gabriel Martos, del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, han participado, junto con otras instituciones internacionales como INSERM,...

Identifican nuevos mecanismos implicados en el desarrollo de la porfiria aguda

por CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

6 years ago
porfiria aguda, sodio, Tolvaptán, hipertensión arterial, terapia génica

Investigadores del Cima Universidad de Navarra y del Hospital 12 de Octubre de Madrid, pertenecientes al GEEP, relacionan una disfunción en la circulación sanguínea cerebral y el papel del hígado ...

Investigadoras del CBIT-UPV describen un nuevo mecanismo de interacción de las células con su entorno clave para nuevas aplicaciones biomédicas

por Universitat Politècnica de València

6 years ago
células, aplicaciones biomédicas, UPV, medicina regenerativa, Distrofia muscular

Investigadoras del CBIT-UPV describen un nuevo mecanismo de interacción de las células con su entorno clave para nuevas aplicaciones biomédicas

Científicas del CNIO y de la Universidad Autónoma de Barcelona crean una ‘spin off’ para desarrollar el primer tratamiento contra la fibrosis pulmonar basado en terapia génica

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

6 years ago
CNIO, UAB, fibrosis pulmonar, terapia génica, telómeros

Después de varios años de investigaciones y de muchas publicaciones científicas conjuntas, las biólogas moleculares Maria Blasco (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, CNIO) y Fàtima B...

La Vanguardia published a press release: 'The future of biotechnology: lower-cost treatments in a short period of time'

por Som Biotech

6 years ago
La Vanguardia, biotechnology, Artificial Intelligence, rare diseases, Central Nervous System

SOM Biotech has designed a computational Artificial Intelligence-based method to analyze molecular structures and select the best option after performing more than 2.5 million comparisons in each p...