Editores de bases como aproximación terapéutica para la distrofia muscular de Duchenne

por Revista Genética Médica

La edición del genoma mediante editores de bases podría proporcionar soluciones terapéuticas para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne, indica un reciente estudio en ratón de la Univer...

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Disponible la grabación del Seminario sobre terapia génica en enfermedades neuromusculares

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los ponentes del Seminario sobre terapia génica en enfermedades musculares, organizado por el CIBERER y Federación ASEM en el marco de la “Academia CIBERER para Pacientes”

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CRISPR como herramienta para rastrear dianas terapéuticas

por Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad de Harvard han utilizado el sistema CRISPR para identificar dianas terapéuticas en un tipo de distrofia poco frecuente. Inhibidores de la señalización de hipoxia m...

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Nueva terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne muestra resultados positivos en células humanas y en un modelo animal

por Revista Genética Médica

Un equipo de investigadores de la Universidad Técnica de Munich (TUM), la Universidad Ludwig Maximilian de Munich (LMU) y el Centro de Investigación Alemán para la Salud Ambiental, ha logrado dise

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Identifican el mecanismo que desencadena un tipo raro de distrofia muscular

por Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Un estudio liderado por el IBB-UAB ha identificado el mecanismo molecular por el cual una proteína, al llevar las mutaciones genéticas asociadas a una enfermedad minoritaria llamada distrofia muscul...

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Identifican reemplazo muscular por grasa en un amplio grupo de afectados por distrofia muscular oculofaríngea

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Una investigación coordinada por Jordi Díaz-Manera, de la U762 CIBERER que lidera Isabel Illa en el Hospital Sant Pau de Barcelona, ha realizado resonancia magnética muscular en una cohorte amplia ...

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IQS forma parte del proyecto de investigación sobre la DMD premiado por la Asociación Duchenne Parent Project

por IQS Institut Químic de Sarrià

La DMD es considerada una enfermedad rara que se diagnostica durante la infancia y afecta a uno de cada 3.500 niños en el mundo, con unos 20.000 casos nuevos cada año.

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Mutaciones en los genes SUN1 y SUN2 causan algunos casos de distrofia muscular Emery-Dreifuss

por Revista Genética Médica

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es un desorden genético caracterizado por la presencia de debilidad muscular y problemas cardíacos para el que, en estos momentos, no hay cura ni tratamiento ...

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