La Asociación Duchenne Parent Project España entregó, el pasado martes 28 de octubre, una ayuda económica para proyectos de investigación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y de Becker al equipo formado por investigadores del Grupo de Ingeniería de Materiales (GEMAT) de IQS, de la Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) i de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron (HUVH). El proyecto premiado lleva por título Estudio de la eficacia de fármacos con capacidad de restaurar la expresión de distrofina en mioblastos de pacientes afectados de DMD con mutaciones nonsense, análisis de las causas que condicionan la variabilidad en la respuesta y evaluación de estrategias destinadas a aumentar esta eficacia en mioblastos humanos y en el ratón mdx.
El equipo de investigación del estudio está formado por la Dra. Francina Munell (Neurología Pediátrica HUVH, VHIR), Dra. Elena Martínez Sáez (Anatomía patológica HUVH), Dr. Jordi Barquinero (Grupo de investigación en terapias avanzadas VHIR), Dra. María José Pérez García (Grupo de investigación en enfermedades neuromusculares pediátricas, VHIR), Dr. Salvador Borrós, Dr. David Sánchez-García, Dr. Victor Ramos y, a título personal, Dr. Ofir Arad (GEMAT IQS).
La DMD es considerada una enfermedad rara que se diagnostica durante la infancia y afecta a uno de cada 3.500 niños en el mundo, con unos 20.000 casos nuevos cada año. Se trata de un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función, y hace que los afectados acaben perdiendo totalmente su independencia.
El proyecto llevado a cabo por el Consorcio GEMAT, VHIR y HUVH, tiene una duración de dos años y se centra en analizar la variabilidad de respuesta a las nuevas terapias destinadas a restablecer la expresión de distrofina en pacientes afectados de DMD, en especial la dirigida a corregir las mutaciones nonsense con PCT124 (Ataluren). El objetivo es entender por qué algunos de estos pacientes responden menos a estos tratamientos y diseñar nuevas estrategias destinadas a corregir estos problemas. La investigación se llevará a cabo con el análisis de la capacidad de varios fármacos y la selección de los que demuestren una mayor eficiencia, la comprobación del efecto beneficioso de añadir al tratamiento compuestos capaces de inhibir la degradación del RNA mutado de la distrofina y, por último, la optimización de la llegada del fármaco al músculo esquelético mediante el desarrollo de nanopartículas poliméricas biodegradables, que permiten la liberación controlada del fármaco y facilitan un mejor control de la dosis y disminuir el potencial tóxico del fármaco.
Al describir el proyecto, los investigadores apuntan que “la mejor manera de abordarlo es mediante la colaboración de centros con experiencia en enfermedades neuromusculares a nivel clínico y translacional y centros con experiencia contrastada en disciplinas que permitan abordar nuevos mecanismos y estrategias”. La propuesta que se presenta ha sido diseñada y desarrollada por expertos en diferentes áreas: clínicos con experiencia en el manejo de la Distrofia Muscular de Duchenne, neuropatólogos expertos en la interpretación de los cambios específicos en las distrofias musculares, investigadores expertos en terapias avanzadas en miopatías y químicos expertos en nanobiología.
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