Identifican la afectación de una región cerebral que predice la evolución de la apatía en los pacientes de Huntington

por Hospital Universitari de Bellvitge

La atrofia de una región concreta del córtex cerebral está relacionada con la aparición de apatía en pacientes de Huntington, una enfermedad neurodegenerativa que afecta la función motora y cogn...

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18 de mayo, Día Internacional de Pacientes con Porfiria

por Universidad de Navarra

El estudio del Cima Universidad de Navarra y la empresa biotecnológica Moderna Inc orienta el desarrollo de nuevas terapias combinadas para tratar esta enfermedad rara

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CIBERES investiga nuevas dianas terapéuticas para el tratamiento de la hipertensión pulmonar, una enfermedad rara y sin cura

por CIBERES - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias

Investigadores del CIBER de Enfermedades Respiratorias (CIBERES) buscarán profundizar en el conocimiento de los mecanismos patogénicos implicados en el progreso de la hipertensión arterial pulmonar...

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El Avacopan como sustituto de los corticoides para el tratamiento de las vasculitis asociadas a ANCA

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Las vasculitis es un grupo de enfermedades autoinmunes raras que, hasta ahora, se trataban principalmente con corticoides y otros inmunosupresores.

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José Bonafont explica el proyecto de edición genómica para la epidermólisis bullosa en el programa radiofónico ‘Enfermedades Raras’

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

José Bonafont, investigador de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) y la U714 CIBERER que lidera Marcela del Río en el CIEMAT, UC3M e IIS-FJD, ha explicado el proyecto de este grupo de utiliza...

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Demuestran que la diversidad de haplotipos en un locus asociado a arritmias cardíacas confiere distintas susceptibilidades al síndrome de Brugada

por Revista Genética Médica

En los últimos 15 años, los estudios de asociación de genoma completo (GWAS por sus siglas en inglés) han sido claves para la identificación de variantes genéticas asociadas a rasgos o enfermeda...

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Sugieren que la COVID-19 tiene un menor impacto clínico en los afectados por telangiectasia hemorrágica hereditaria

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio coordinado por la U707 CIBERER que lidera Luisa María Botella en el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CSIC) sugiere que los afectados por telangiectasia hemorrágica h...

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Investigadores del Hospital Universitario de Bellvitge y el CIBIR de La Rioja identifican una posible terapia contra la enfermedad de Rendu-Osler

por Hospital Universitari de Bellvitge

Se trata de una enfermedad minoritaria causante de malformaciones en vasos sanguíneos. El estudio ha descubierto la implicación de una proteína en el desarrollo de la patología.

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Proyecto: 'Validación de fármacos para tratar la distrofia muscular de cinturas D2'

por Revista Genética Médica

La distrofia muscular de cinturas D2 (LGMDD2, anteriormente nombrada como LGMD1F) es una enfermedad genética ultra rara que, como la mayoría de enfermedades raras, carece de tratamiento. Cansados de...

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Longseq, una empresa nacida de la UMU que secuencia ADN de cadena larga para diagnosticar enfermedades con base genética

por Universidad de Murcia

La técnica que utilizan permite detectar alteraciones genéticas que con otros procesos no se observan, lo que resulta esencial en el campo de las enfermedades raras.

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Hacia un tratamiento para la distrofia miotónica: primer modelo 3D con células de pacientes

por IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

nvestigadores del IBEC liderados por Javier Ramón y Juan M. Fernández desarrollan el primer modelo tridimensional para la distrofia miotónica, una enfermedad rara y sin cura. El modelo combina cél...

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El IRB Barcelona pone en marcha una colaboración científica con Galapagos para identificar y validar dianas de fármacos senolíticos en inflamación y fibrosis

por IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

El Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) y la empresa biotecnológica europea Galapagos NV, con sede en Bélgica, han establecido una colaboración científica para identificar y vali...

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