La atrofia de una región concreta del córtex cerebral está relacionada con la aparición de apatía en pacientes de Huntington, una enfermedad neurodegenerativa que afecta la función motora y cogn...
Leer másEl estudio del Cima Universidad de Navarra y la empresa biotecnológica Moderna Inc orienta el desarrollo de nuevas terapias combinadas para tratar esta enfermedad rara
Leer másInvestigadores del CIBER de Enfermedades Respiratorias (CIBERES) buscarán profundizar en el conocimiento de los mecanismos patogénicos implicados en el progreso de la hipertensión arterial pulmonar...
Leer másLas vasculitis es un grupo de enfermedades autoinmunes raras que, hasta ahora, se trataban principalmente con corticoides y otros inmunosupresores.
Leer másJosé Bonafont, investigador de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) y la U714 CIBERER que lidera Marcela del Río en el CIEMAT, UC3M e IIS-FJD, ha explicado el proyecto de este grupo de utiliza...
Leer másEn los últimos 15 años, los estudios de asociación de genoma completo (GWAS por sus siglas en inglés) han sido claves para la identificación de variantes genéticas asociadas a rasgos o enfermeda...
Leer másUn estudio coordinado por la U707 CIBERER que lidera Luisa María Botella en el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CSIC) sugiere que los afectados por telangiectasia hemorrágica h...
Leer másSe trata de una enfermedad minoritaria causante de malformaciones en vasos sanguíneos. El estudio ha descubierto la implicación de una proteína en el desarrollo de la patología.
Leer másLa distrofia muscular de cinturas D2 (LGMDD2, anteriormente nombrada como LGMD1F) es una enfermedad genética ultra rara que, como la mayoría de enfermedades raras, carece de tratamiento. Cansados de...
Leer másLa técnica que utilizan permite detectar alteraciones genéticas que con otros procesos no se observan, lo que resulta esencial en el campo de las enfermedades raras.
Leer másnvestigadores del IBEC liderados por Javier Ramón y Juan M. Fernández desarrollan el primer modelo tridimensional para la distrofia miotónica, una enfermedad rara y sin cura. El modelo combina cél...
Leer másEl Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) y la empresa biotecnológica europea Galapagos NV, con sede en Bélgica, han establecido una colaboración científica para identificar y vali...
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