El Virgen del Rocío estudiará el origen genético de una rara enfermedad que provoca acúmulo de hierro en el organismo

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

Lo hará a través de dos proyectos: uno de ellos permitirá explorar el origen genético de las hemocromatosis hereditarias, un grupo de enfermedades caracterizadas por un acúmulo de hierro en el or...

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La Arrixaca pone en marcha una nueva Unidad que atiende a 40 niños con Patologías Crónicas Complejas

por Murcia Salud

Este recurso supone un importante apoyo para las familias, ya que evita desplazamientos y agrupa las visitas a consultas de especialistas

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El Hospital de Bellvitge realiza un lavado pulmonar total con apoyo de ECMO para tratar una enfermedad respiratoria grave y muy poco frecuente

por Hospital Universitari de Bellvitge

La colaboración entre los servicios de Medicina Intensiva y Neumología ha permitido tratar un paciente con proteinosis alveolar y que pudiera recibir un trasplante de pulmón.

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Investigadoras del CIPF identifican una nueva forma de ataxia congénita no progresiva

por Revista Genética Médica

Un equipo de investigadores e investigadoras liderado por Carmen Espinós del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) y por Sergio Aguilera-Albesa, del Complejo Hospitalario de Navarra (CH Na...

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Destacan la relevancia de la pérdida auditiva en enfermedades raras en el Día Mundial de la Sordera

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Isabel Varela-Nieto, jefa de grupo de la U761 CIBERER, ofreció una extensa entrevista sobre los diferentes tipos de hipoacusia y la importancia de la investigación en el especial "¿Qué sabemos de ...

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Mejoran la eficacia y precisión de la edición genómica para el tratamiento de la epidermolisis bullosa

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Científicos españoles han conseguido incrementar los niveles de precisión y eficacia de la tecnología de edición genómica para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva, l...

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La investigación sobre enfermedades raras en el Instituto de Química Avanzada de Cataluña

por Institute for Advanced Chemistry of Catalonia (IQAC-CSIC)

Dentro de todas las investigaciones que se llevan a cabo en el Instituto de Química Avanzada de Cataluña del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), siete grupos de investigación d...

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Vall d’Hebron, referente en asistencia e investigación en enfermedades minoritarias

por Vall d’Hebron

El 28 de febrero es el Día Mundial de las enfermedades minoritarias, una jornada para concienciar sobre este amplio conjunto de patologías que afecta entre a un 5% y un 7% de la población.

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Rare Disease Day 2021

por Asphalion

​On the occasion of Rare Disease Day, at Asphalion we would like to highlight our commitment to the development of new treatments for rare diseases. We actively contribute to bringing treatments to ...

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Desarrollado un nanomedicamento más eficaz para el tratamiento de la enfermedad rara de Fabry

por Revista Genética Médica

El avance de la nanomedicina abre nuevas posibilidades en el desarrollo de fármacos, como el que se ha desarrollado recientemente para la enfermedad rara de Fabry, con una eficacia mejorada frente a ...

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Living Life to the Fullest: A Decade with Lynch Syndrome

por Promega Biotech Ibérica

​Mike Dampf loves the outdoors. He’s an avid hunter, he kayaks through the summer, and he spends the winter dreaming of foraging for spring mushrooms. As a Wildlife Supervisor for the Wisconsin De...

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El tratamiento temprano con corticoides mejora el pronóstico de pacientes con COVID-19 grave

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

​Un estudio multicéntrico, en el que han participado 36 hospitales de España y Andorra, demuestra que el uso temprano de corticoesteroides en pacientes críticos con COVID-19 se asocia con una men...

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