Mejoran la calidad de vida de pacientes con ELA a través de una colaboración entre Podólogos y Neurólogos de la UB

por Fundació Bosch i Gimpera

Se estima que cerca de cuatro mil personas padecen en España esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa sin curación y con una esperanza de vida inferior a cinco años. ...

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Un tratamiento con un suplemento dietético mejora la motricidad y la comunicación de una persona afectada por el síndrome de Rett atípico

por Universitat de Barcelona

Un estudio publicado en la revista Science​ Signaling revela que la administración del aminoácido L-serina —un suplemento dietético— ha contribuido a mejorar la capacidad comunicativa y motor...

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CIBERER y Federación ASEM acuerdan impulsar el conocimiento y la divulgación de las enfermedades neuromusculares

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) y el CIBERER han firmado un convenio para la promoción e impulso de la divulgación científica en el campo de las enfermed...

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Los tratamientos dirigidos son ya una esperanza para los pacientes con mastocitosis sistémica avanzada

por Fundación Jiménez Díaz

La mastocitosis engloba un grupo raro de enfermedades que se producen por la proliferación neoplásica de una clona de mastocitos que afectan a uno o más órganos, siendo la piel el que con más fre...

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Reanalizar datos genómicos de hace 6 años duplica el rendimiento diagnóstico

por Revista Genética Médica

El conocimiento genómico actual no es el mismo que el de hace 10 años. Ni que el de hace 5 años. Por esta razón, es posible que cuando se analizó el genoma o exoma de un paciente hace 10 o 5 año...

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El estrés crónico acorta la vida de las orcas en cautividad

por Agencia Sinc

Las orcas presentan conductas anómalas y enferman más fácilmente cuando están en cautividad. Así lo muestra un equipo de científicas que ha analizado las causas de mortalidad temprana de los eje...

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¿Cuándo recomendar a tus pacientes conservar su ADN?

por DNA FAMILY BOOK

¿Eres profesional médico? Como sabrás en todas las especialidades médicas existen varias patologías que son hereditarias y pueden presentarse en distintos miembros de una misma familia. Se trata ...

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La hiperlaxitud en niños también es un indicador de un posible trastorno por ansiedad

por IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

Se confirma nuevamente la importante base biológica de los trastornos de ansiedad, descubierta en el Hospital del Mar

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¿Qué regalar a un bebé? El ADN de los padres

por DNA FAMILY BOOK

Cuando acabas de tener un bebé, todo tu entorno suele movilizarse para haceros un regalo especial. “¿Y qué podemos regalarles?” “¿Qué van a necesitar que no tengan ya?”, suelen preguntars...

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Desarrollan un modelo experimental para el estudio de un tipo de atrofia humana del nervio óptico

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El síndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf es una enfermedad rara neurodegenerativa en la que se asocia atrofia del nervio óptico con discapacidad intelectual. Un estudio munticéntrico ha conseguido gene...

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Caso excepcionalmente precoz de la enfermedad de Alzheimer ​

por Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

​La demencia no es sólo una enfermedad de la vejez. El equipo de la Unidad de Deterioro Cognitivo ha descrito el caso de una enferma de Alzheimer con inicio de los primeros síntomas a los 27 años...

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Identifican una firma de seis biomarcadores de riesgo de metástasis en tumores neuroendocrinos raros

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio multicéntrico internacional ha identificado una firma de seis biomarcadores que permiten predecir el desarrollo de metástasis en feocromocitomas y paragangliomas, tumores endocrinos muy r...

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