El síndrome de Netherton es una enfermedad monogénica rara de la piel caracterizada por un fenotipo ictiosiforme en ocasiones letal. Un equipo de investigadores coordinado por Fernando Larcher y Mar...
Leer másEl proyecto EARCO espera incluir datos de 3.000 pacientes en los próximos 3 años, lo que permitirá avanzar en el conocimiento de esta enfermedad rara.
Leer másLa terapia, que actúa como sustituto de una enzima natural, mejora la motricidad y desacelera la progresión de la enfermedad en etapas tempranas.
Leer másMás de 350 investigadores han asistido a la XIII Reunión Anual del CIBERER, que se ha celebrado online del 1 al 3 de julio. Los grupos del centro han compartido sus avances en la búsqueda de diagn
Leer másAvapritinib es el primer fármaco que funciona en pacientes con tumores avanzados del estroma gastrointestinal (GIST son las siglas en inglés) con mutación PDGFRA D842V, y fue diseñado específicam...
Leer másUn estudio internacional en el que participan investigadores del CIBERER ha diseñado una herramienta basada en CRISPR que identifica a pacientes con una enfermedad genética rara que pueden beneficia...
Leer másInvestigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y el CSIC, han descrito una estrategia terapéutica prometedora para PMM2-CDG, e...
Leer más3P Biopharmaceuticals, compañía biotecnológica CDMO especializada en el desarrollo de procesos y fabricación bajo normas de correcta fabricación (cGMPs) de medicamentos biológicos y productos de...
Leer másInvestigadores del centro Pfizer – Universidad de Granada – Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (GENYO), ubicado en Granada, recurren a esta tecnología para modificar el...
Leer másLa plataforma Share4Rare, con la que colabora la U703 CIBERER que lidera Rafael Artuch en el Institut per la Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona (IRSJD), ha lanzado 4 proyectos piloto sobre e...
Leer másVTX-803, co-desarrollado por el Cima Universidad de Navarra y Vivet Therapeutics, está indicado para el tratamiento de la colestasis intrahepática familiar progresiva de tipo 3
Leer másLa U738 CIBERER que lidera Santiago Rodríguez de Córdoba en el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) ha realizado un estudio que permitirá mejorar el abordaje clínico personalizado de af...
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