Generan un modelo del síndrome de Netherton utilizando células de piel de donantes sanos modificadas con CRISPR/Cas9

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El síndrome de Netherton es una enfermedad monogénica rara de la piel caracterizada por un fenotipo ictiosiforme en ocasiones letal. Un equipo de investigadores coordinado por Fernando Larcher y Mar...

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Vall d'Hebron coordina un nuevo registro internacional de pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina

por Vall d’Hebron

El proyecto EARCO espera incluir datos de 3.000 pacientes en los próximos 3 años, lo que permitirá avanzar en el conocimiento de esta enfermedad rara.

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Identifican más de 100 nuevos genes responsables de enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Más de 350 investigadores han asistido a la XIII Reunión Anual del CIBERER, que se ha celebrado online del 1 al 3 de julio. Los grupos del centro han compartido sus avances en la búsqueda de diagn

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Vall d’Hebron participa en el desarrollo del primer fármaco efectivo en un subtipo de GIST huérfano de tratamiento

por Vall d’Hebron

Avapritinib es el primer fármaco que funciona en pacientes con tumores avanzados del estroma gastrointestinal (GIST son las siglas en inglés) con mutación PDGFRA D842V, y fue diseñado específicam...

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CRISPR para decidir qué pacientes con una enfermedad rara pueden ser tratados con un suplemento nutricional

por Revista Genética Médica

Un estudio internacional en el que participan investigadores del CIBERER ha diseñado una herramienta basada en CRISPR que identifica a pacientes con una enfermedad genética rara que pueden beneficia...

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Posible estrategia terapéutica para un defecto congénito sin cura

por Universidad Autónoma de Madrid

Investigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y el CSIC, han descrito una estrategia terapéutica prometedora para PMM2-CDG, e...

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Esperanza para un nuevo tratamiento de la enfermedad neuromuscular autoinmune Myasthenia Gravis (MG)

por 3PBIOVIAN

3P Biopharmaceuticals, compañía biotecnológica CDMO especializada en el desarrollo de procesos y fabricación bajo normas de correcta fabricación (cGMPs) de medicamentos biológicos y productos de...

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Aplican la edición genómica para el tratamiento de pacientes mediante terapia génica

por Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

Investigadores del centro Pfizer – Universidad de Granada – Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (GENYO), ubicado en Granada, recurren a esta tecnología para modificar el...

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Pacientes y cuidadores participan en 4 nuevos proyectos de Share4Rare sobre diferentes grupos de enfermedades raras

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La plataforma Share4R​are, con la que colabora la U703 CIB​ERER que lidera Rafael Artuch en el Institut per la Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona (IRSJD), ha lanzado 4 proyectos piloto sobre e...

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Un producto de terapia génica para una enfermedad hepática rara recibe la designación de medicamento huérfano en EE. UU. y Europa

por CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

VTX-803, co-desarrollado por el Cima Universidad de Navarra y Vivet Therapeutics, está indicado para el tratamiento de la colestasis intrahepática familiar progresiva de tipo 3

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Identifican variaciones genéticas familiares que pueden ayudar a mejorar la medicina personalizada en aHUS

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La U73​8 CIBERER que lidera Santiago Rodríguez de Córdoba en el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) ha realizado un estudio que permitirá mejorar el abordaje clínico personalizado de af...

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