The Vall d’Hebron Research Institute (VHIR) obtained more than €1 million in profit from the use of a patent of a new treatment for a mitochondrial rare disease caused by TK2 deficiency. It is ...
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El proyecto, liderado por Eduard Batlle, permitirá estudiar la complejidad y heterogeneidad del cáncer empleando mini-cánceres cultivables, también llamados organoides, derivados de pacientes. La...
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El pasado sábado 29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, se presentó la versión como audiolibro de ¿Qué es el albinismo?, obra divulgativa sobre esta condición genética escrit...
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Fernando López Miras preside el acto con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras y destaca que el modelo de coordinación regional asegura "el abordaje de los casos más complejos que requi...
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Gracias a la participación de familias y cuidadores/as en estas iniciativas se quiere mejorar el conocimiento científico sobre estos tipos de cáncer, lo que finalmente conducirá a un diagnóstico ...
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Un estudio liderado por el investigador español Pablo Alcón ha revelado cómo funciona el mecanismo molecular encargado de eliminar las lesiones en el ADN, que no funciona correctamente en los afect...
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“En investigación, el tiempo es crucial porque las enfermedades no se frenan, es una cuenta atrás y, si no vamos deprisa, hay gente a la que no podremos ayudar”, expresa el Dr. Monés MD, PhD
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Tras el diagnóstico de una enfermedad rara, los pacientes y sus familiares consiguen poner un nombre a la sintomatología que les ha acompañado hasta entonces. Esto, por un lado, les ayuda a ente...
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La Asociación Española Contra el Cáncer (AECC) DESTINA 3,1M€ A INVESTIGAR CÁNCERES POCO FRECUENTES
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Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades poco frecuentes ha dedicado a esta patológica el análisis y acercamiento a sus estudiantes de la mano de la Asociación Española para la Ayuda e Inve...
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The Rare Disease Day event will be focused on expert discussion tables chaired by the Catalan Health Department dedicated to sharing testimonies of affected patients and families.
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KAT6A es una patología rara neurológica y del desarrollo causada por mutaciones en el gen de la enzima lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). La enfermedad provoca discapacidad intelectual, problemas ...
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La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
El estudio ha identificado un mecanismo fundamental que regula cómo e...
